1、什么是Chiari畸形?
是一种以小脑扁桃体下疝入椎管为主要特征的先天性畸形，又称小脑扁桃体下疝畸形。即小脑扁桃体低于枕骨大孔水平>5.0mm，是神经系统最常见的先天畸形之一，约50%-70%的患者合并脊髓空洞（即脊髓灰质内形成管状空腔和液体形成致神经纤维中断）。1891-1895年，奥地利病理学家HansChiari首次系统地描述了此类畸形，为纪念Chiari教授而得名。
2、Chiari畸形有哪些症状？
Chiari畸形的症状因年龄和畸形类型而异。患者最常见的症状是头痛，且多位于枕部/颈部区域，通常由咳嗽、打喷嚏、紧张或运动等活动引起，不会持续很长时间。头痛症状急，并在去除诱因后很快缓解。其他症状还包括重度打鼾、声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难、眼球震颤、肌力减退和四肢麻木或刺痛感。其他潜在症状还有很多。
对于不能语言表达的儿童，疼痛可能表现为易激惹，角弓反张，持续哭闹或发育停滞。另一方面，对于儿童Chiair畸形患者尤其表现为非神经系统的典型症状如消化道呃逆或睡眠呼吸障碍时，应该想到儿童Chiari畸形的可能性以防误诊或漏诊。
3、Chiari畸形导致哪些临床严重后果?
Chiari畸形晚期患者骨间肌、大小鱼际肌均萎缩，手指呈典型爪形手，双手不能拿重物，已丧失大部生活能力。病变关节及邻近骨退行变显著骨破坏及新骨形成，可合并积液及肿胀，脱位形成夏科式关节等。患者皮肤亦可反复溃烂，皮肤因脊髓空调失神经支配致迁延不愈，若脊髓空洞导致双侧皮质脊髓束严重受损引起四肢瘫痪，需要终身轮椅为伴。
值得注意的是，Chiari畸形急性进展会导致猝死，可能与脑干严重受压有关。由于脑干控制和调节呼吸功能，因此呼吸衰竭是Chiari畸形患者死亡的重要原因。在颈髓空洞症病例中，膈神经功能障碍引起的膈肌麻痹也可能导致呼吸窘迫。在少数情况下，舌咽神经受损引起的周围性化学感受器损害也可能是Chiari畸形和脊髓空洞症患者呼吸衰竭的原因。
4、Chiari畸形合并脊髓空洞需要手术吗？
对于偶然发现的无症状Chiari畸形Ⅰ型合并较小的脊髓空洞可以严密动态观察，一旦脊髓空洞进行性增大常需要手术治疗。此外，对于症状性Chiari畸形I型合并脊髓空洞者，或单纯Chiari畸形I型虽无脊髓空洞但合并神经系统体征者，尽早进行手术治疗是必需的，延迟治疗可能导致神经功能废损加重或神经功能不可逆性损伤。
5、儿童Chiari畸形需要手术吗？
鉴于儿童Chiari畸形总体呈良性自然史，对于没有脊髓空洞症、枕颈部疼痛或因颈髓功能障碍导致神经损害者，仅是意外或体检发现的Chiari畸形不是手术减压的适应证。采用影像学的动态随访观察对于不需要治疗的儿童Chiari畸形是最合适的。
广泛认可接受手术减压治疗的适应证包括：有Valsalva动作如咳嗽，喷嚏或排便而加重或恶化，其它运动还包括尖叫，跑步后反复跳跃，比如在蹦床上激发或加重的枕颈部疼痛；颈部/胸部有脊髓空洞症且伴或不伴脊柱侧弯；位于颈髓部位的神经功能障碍，后组颅神经或小脑症状。
对于快速进展的症状可导致严重的功能障碍如四肢瘫痪甚至死亡，尽早明确诊断和尽快手术干预显得至关重要。对于高颅压性脑积水或颅缝早闭而导致的继发性Chiari畸形Ⅰ型术前评估后需要优先处理脑积水或颅缝早闭而非行枕下减压术。
6、Chiari畸形病人需要做哪些检查？
①常规X线：在X光片上可以看到与Chiari畸形相关的骨异常：如短斜坡、颅底凹陷、扁平颅底可在颅骨或颈椎X线片上诊断；X线可以为临床诊断初步筛查提供较为直观的证据，从而指导后续诊疗选择；
②CT是进一步表征颅底骨结构和颅颈交界处异常（例如扁桃体、基底内陷、寰枕融合和颅颈交界不稳定性）的首选检查；
③MRI是ChiariI畸形和小脑扁桃体低位影像学诊断的首选方式。最简单和最广泛的标准是：单侧或双侧扁桃体位置在枕骨大孔以下5.0mm或以上可考虑Chiari畸形；此外，行相位对比动态脑脊液流动成像的MRI检查(cine-PC，包括轴位和矢状位)以评估中脑导水管，四脑室出、入口，枕大孔区域有无脑脊液循环梗阻，为指导后继手术治疗提供重要依据；
④电生理评估：术前应用SSEP、MEP和静息期（CSP、MNSP、CoSP）进行全面的电生理评估，以区分Chiari畸形相关的脊髓空洞和偶然或术前作为基线研究发现的未闭中央管积水（脊髓积水）；
⑤儿童Chiari畸形常合并脊柱侧弯畸形，表现为脊柱侧凸，此类患儿需要加做全脊柱DR检查并测量Cobb角评估是否需要接受脊柱侧凸矫形术。
7、脑脊液流动成像对Chiari畸形有帮助吗？
脑脊液流动成像可作为一种重要辅助手段，可以更有效的指导手术方式选择，因为外科干预的主要目标之一是在枕骨大孔水平重建通畅的脑脊液流动。术前脑脊液流体动力学评估可以明确枕骨大孔处的脑脊液循环是否存在梗阻，从而提示患者更有可能从枕下减压手术中获益。
8、什么是复杂Chiari畸形？
复杂Chiari畸形是指Chiari畸形在先天性、继发性疾病所致颅颈交界畸形的基础上合并骨性畸形严重、椎动脉走形异常等解剖结构复杂、病理改变多样的复杂畸形，手术治疗风险极高。手术指征：
①颅颈交界区畸形合并可复性颈髓延髓交界区压迫，如寰枕融合合并可复位性寰枢椎脱位、可复性颅底凹陷，以及术中CT证实行颈椎牵引可复位的患者；
②先前已行颈髓延髓腹侧减压术，如经口颈髓延髓腹侧减压术；
③枕颈不稳合并Chiari畸形I型/脊髓空洞症及骨质异常，如Noonan综合征；
④肌韧带不稳，如神经源性（上颈髓空洞）、病理状态（Ehlers-Danlos综合征、Down综合征），以及反复的后颅窝手术后形成的肌肉开裂和纤维瘢痕。
9、Chiari畸形如果首次手术失败，还可以进行二次手术吗？
手术失败为术后12个月临床症状仍持续存在或影像学定义表现为小脑扁桃体下疝及脊髓空洞症术后24个月仍无改善者，这时通常需要二次手术即翻修手术。
翻修手术前必须进行全面的影像学评估后进而个体化精准手术，如骨性减压范围不够或术后骨质再生是导致手术失败的主要原因，通过3D-CT扫描等影像学检查确诊后，可行翻修手术扩大减压范围；术后蛛网膜炎或粘连导致脑脊液循环梗阻未解除者，可通过蛛网膜粘连松解术和/或小脑扁桃体切除确保脑脊液循环通畅；若颅颈交界区（Craniocervicaljunction，CVJ）不稳定是导致手术失败，需要行动态影像学检查（如X线动态摄影）明确诊断后翻修行后路内固定术。
10、Chiari畸形患者围手术期注意事项有哪些？
Chiari畸形患者围手术期患者最常见手术并发症是假性脑膜膨出，表现为切口术后异常脑脊液积聚，常发生于术后患者呕吐、哭闹、喷嚏、紧张或抬重物时导致其硬膜修补的缝线松动所致，因此，术后要避免上述动作。此外，为避免颅颈连接不稳发生，建议避免颈部过度活动，嘱常规佩戴颈托3月。
少数患者术后可能会感到疲劳及创口区域不适，疼痛一般可以用非处方止痛药来缓解，术后不适会在几天到几周内逐渐好转。当患者感觉自己已经恢复正常时，可以恢复正常活动。对于儿科患者来说，建议3个月内不参加任何体育运动。
需要及时联系医生的情况有以下几种：发烧：38.5℃或更高，持续或药物治疗未缓解；切口部位渗出，为血性渗出液、白色脓性渗出液、或状如脑脊液的清亮液体；头痛频次增多或程度加重，且非处方药物无法缓解、持续恶心或呕吐、四肢感觉异常、更严重的疼痛、伤口处有渗出。建议到原手术医院及时就诊。术后建议定期随访，时间在术后3个月及以后每年定期的临床体检+常规MRI检查。
