造成手足畸形的原因，医学界还没有完全弄清楚。一般认为可能是遗传因素、胚胎所处的环境因素导致，或者二者共同作用所致，它们的几率分别约为20%、20%和80%。

一、遗传因素：包括染色体异常和基因突变，10%-15%的手部先天性畸形由基因突变引起。手部先天性畸形多为单基因遗传，遗传方式有常染色体显性或隐性遗传和伴性遗传。通过细胞染色体的遗传基因，将畸形遗传给下一代，是手部先天性畸形发生的主要原因，常见于常染色体显性遗传。

二、环境因素：

1、营养不良：如果孕妈缺乏铜、碘及维生素A维生素B2维生素D等营养元素,可导致胎儿畸形；

2、化学因素：许多药物都有致畸作用，如抗生素、避孕药、抗癌药、镇静剂(特别是沙利度胺)等。孕妈在早期一定要多加注意，尽量避免自行用药。如果确实需要进行治疗，应咨询专业医生的建议。除此以外，有机汞、杀虫剂、吸烟、二手烟等也都是常见的致畸因子；

3、放射线影响：X线照射、核辐射的影响等,均可引起肢体畸形；

4、内分泌因素：糖尿病孕妇由于代谢产物的影响,可使胎儿先天性畸形的发生率增加5-7倍；

5、病毒感染：如果怀孕早期，有感染过巨细胞病毒、亚洲流感病毒等都有可能造成胎儿出现畸形；

6、创伤：如果孕妈在早期受到严重创伤，同样有可能会对胎儿发育造成影响。

此外，遗传规律具有致病显性基因在第1~22对常染色体；遗传与性别无关，家族中男女的患病机会均等；每一代都有患者出现，即家族中连续几代患病；如果患者与正常人结婚，其子女的患病概率为50%;如果配偶双方均为患者，其子女的患病概率则高达75%；同一基因型的不同个体虽然都患病，但病情的严重程度不同等特点。