代谢性疾病筛查常用于新生儿群体中，主要是对危害新生儿生命、影响新生儿体格及智能发育的遗传代谢病进行筛检。多种代谢性疾病筛查，可根据代谢产物而划分为氨基酸病、有机酸病等多种类型。
1、氨基酸病：常见的氨基酸病包括苯丙酮尿症、酪氨酸血症、Hartnup病，胱氨酸尿症、鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症、暂时性高蛋氨酸血症等；
2、有机酸病：主要包括丙酸血症、甲基丙二酸血症、天冬氨酸酰基转移酶缺乏、甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症、黑尿症、乙酸尿症、苯丙酮尿症、异戊酸血症、枫糖尿症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏等；
3、其他：酰基肉碱水平异常引起的疾病主要包括肉碱吸收障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化缺陷、丙酸血症、甲基丙二酸血症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏、异戊酸血症等。
