先天性巨结肠主要的问题是肠端的远端，也就结肠的某些部位，严重的可以是全结肠，也可以是乙状结肠或者直肠，局部的神经节细胞缺如，没有神经节细胞，没有正常的神经功能。所以这一段的肠管会出现持续的痉挛状态，导致近端的肠管出现扩张，叫先天性巨结肠。
主要表现就是梗阻引起的表现，可以出现腹胀、恶心、呕吐，严重的时候可以出现肠炎、血便。所以这种病变的主要表现，就是孩子大便排出来时候比较困难，排便的次数比较少，排便间隔会比较长。主要的表现就是腹部的胀痛，导致恶心、呕吐一系列梗阻的表现。
巨结肠的这种表现一旦发生，尤其是新生儿不正常的排胎便，随着年龄增长出现了腹胀、大便减少、恶心、呕吐、营养发育受影响，往往就该考虑到是否得了先天性巨结肠，要到医院去做一些检查。一般的比较专业的专家医生，通过简单的肛门指检就可以明确诊断，就可以早期诊断、早期治疗，避免出现严重的后果。
