血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,反复关节、肌肉出血时其主要临床表现,也是导致血友病病人残疾的主要原因。过去由于医疗保险和药品供应等原因,我国血友病患者没有条件实施预防治疗,导致70%左右的患者在成年后都有不同程度的残疾。根据南昌市血之友公益协会对江西1158名血友病患者残疾情况的统计,在这些患者中一级残疾占2.50%、二级残疾占11.66%、三级残疾占7.86%、四级残疾占5.44%、有肢体功能障碍但未做等级鉴定的42.66%,仅有15.37%的患者没有残疾。由此可见,目前绝大多数血友病患者都合并残疾,那么,血友病病人发生残疾该怎么办呢?
首先,要预防残疾的发生或预防残疾程度的加重。近年来随着医疗保险和药品供应等条件的改善,很多患者已经具备在血友病患者中开展预防治疗的各种条件。建议这部分患者积极开展预防治疗,以便降低致残率或减轻残疾程度。
其次,要养成动态评估关节功能的习惯。定期给血友病患者进行关节功能评估可以为制定或调整预防治疗方案以及处理关节病变提供依据。血友病性关节病的影像学评估是监测血友病预防治疗、关节病进展和防止严重关节并发症的主要手段。检查方法包括x线、CT、磁共振成像(MRI)和超声,可以根据自身情况来选择。
最后,要积极对已形成的血友病性关节病进行处理。物理治疗和康复训练时治疗血友病性关节炎的最常用方法,它可以促进肌肉、关节积血吸收,消炎消肿,维持正常肌纤维长度,维持和增强肌肉力量,维持和改善关节活动范围。在非出血期积极、适当的运动对维持身体肌肉的强壮并保持身体的平衡以预防出血至关重要。物理治疗和康复训练应该在有经验的理疗师指导下进行;严重骨关节残疾患者如果物理治疗和康复训练无效,可以在严格把握适应症的情况下考虑外科手术治疗。如果要进行手术,必须要由有经验的血液科专科医生、骨科专科医生、出凝血实验室技术人员以及康复科医师等组成综合关怀团队,以保障患者围手术期的各项指标评估、手术方案的确定与顺利实施以及术后的康复等;慢性关节滑膜炎伴反复关节出血的患者可以采用放射性核素滑膜切除,但必须在有条件的医院由有经验的医生进行操作。