血友病病人发生残疾怎么办?

2023-07-29 11:29阅读:

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  血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,反复关节、肌肉出血时其主要临床表现,也是导致血友病病人残疾的主要原因。过去由于医疗保险和药品供应等原因,我国血友病患者没有条件实施预防治疗,导致70%左右的患者在成年后都有不同程度的残疾。根据南昌市血之友公益协会对江西1158名血友病患者残疾情况的统计,在这些患者中一级残疾占2.50%、二级残疾占11.66%、三级残疾占7.86%、四级残疾占5.44%、有肢体功能障碍但未做等级鉴定的42.66%,仅有15.37%的患者没有残疾。由此可见,目前绝大多数血友病患者都合并残疾,那么,血友病病人发生残疾该怎么办呢?

  首先,要预防残疾的发生或预防残疾程度的加重。近年来随着医疗保险和药品供应等条件的改善,很多患者已经具备在血友病患者中开展预防治疗的各种条件。建议这部分患者积极开展预防治疗,以便降低致残率或减轻残疾程度。

  其次,要养成动态评估关节功能的习惯。定期给血友病患者进行关节功能评估可以为制定或调整预防治疗方案以及处理关节病变提供依据。血友病性关节病的影像学评估是监测血友病预防治疗、关节病进展和防止严重关节并发症的主要手段。检查方法包括x线、CT、磁共振成像(MRI)和超声,可以根据自身情况来选择。

  最后,要积极对已形成的血友病性关节病进行处理。物理治疗和康复训练时治疗血友病性关节炎的最常用方法,它可以促进肌肉、关节积血吸收,消炎消肿,维持正常肌纤维长度,维持和增强肌肉力量,维持和改善关节活动范围。在非出血期积极、适当的运动对维持身体肌肉的强壮并保持身体的平衡以预防出血至关重要。物理治疗和康复训练应该在有经验的理疗师指导下进行;严重骨关节残疾患者如果物理治疗和康复训练无效,可以在严格把握适应症的情况下考虑外科手术治疗。如果要进行手术,必须要由有经验的血液科专科医生、骨科专科医生、出凝血实验室技术人员以及康复科医师等组成综合关怀团队,以保障患者围手术期的各项指标评估、手术方案的确定与顺利实施以及术后的康复等;慢性关节滑膜炎伴反复关节出血的患者可以采用放射性核素滑膜切除,但必须在有条件的医院由有经验的医生进行操作。

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什么是血友病?

"血友病是一种遗传性的凝血机制障碍性疾病,这个病的特点是一个X遗传,就是它是性染色体相关的一个遗传性疾病。临床上有这么几个特点:第一、它是男性发病,女性传递。第二、一般的病人是隔代遗传,就是外祖父有病,到他的外孙可能出现这个问题,男性是病人,至少那个家族里面有一半的女性都是传递,这个病遗传是通过女性来遗传的,但是女性不得病,女孩的表面是健康的,但是这个健康里面只有一半是真性健康,有一半是携带遗传的缺陷,传给下一代。它是一个X染色体的缺陷,而且是一个隐性遗传的缺陷。如果两个X,一个成长就可以看不到症状,女孩子的遗传性就是这样的,她一点都不出血,但是她一个X染色体不行。因为是一个X染色体,如果两个X染色体都有问题,将生病。在过去封建王朝,它发病比较高,最早是在开罗的埃及国王里面出现这个病,因为这个家族里面互相通婚,所以就容易造成2个有病的染色体碰到一头,就会生病。这个病有几个特点:第一个,至小就有出血,就是从生下来就有出血,它是一种持续缓慢的流血不止,就是一个伤口或者拔牙,很小的损伤就会持续的出血(有一个湖南的小孩从长沙到我这里看病,一个地方戳伤以后,出血出了半年,半年都不止血,持续小量的渗血)。第二个,会形成血肿,它可以在有软组织比较多的地方,如臀部、大腿、头皮、躯干这些部位,慢慢的形成很大的血肿,这是它很大的一个特点。目前,有两种主要类型,甲型血友病和乙型血友病,甲型血友病是八因子的缺乏,乙型血友病是九因子的缺乏。这类的病人是以遗传性的与X染色体相关的遗传性出血性疾病,叫做血友病。"

语音时长02:42''

宋善俊华中科技大学同济医学院附属协和医院

2023/04/30收听(10938)

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