特发性震颤是较为常见的的运动障碍性疾病。其特征是每秒4-12次的姿势震颤和运动性震颤,主要涉及手臂,也会涉及头部和声音,很少涉及到下肢。特发性震颤的患病率大约为0.4%-3.9%,65岁以上人群的患病率更高(4.6%)。特发性震颤目前被认为是一种良性的震颤性疾病,但是这种震颤会导致患者在公众场合演讲、交流、写字、举止等情况下陷入尴尬境地,也会不同程度第影响个人生活,严重者也可导致严重运动功能障碍。
特发性震颤的首选治疗是药物治疗,主要药物包括普萘洛尔和扑米酮(别名:密苏林、扑痫酮、普里米酮),随着疾病的进展这些药物可能会出现药效减弱,或者长期服用会带来一些不良反应。其他药物还包括:惊厥药、抗精神病药、抗抑郁药和肉毒毒素等。总的来说,经过药物治疗后只有大约50%的患者出现震颤减轻。
一旦药物治疗失败,特发性震颤患者将要被考虑进行外科治疗,治疗方式包括:包括立体定向标准丘脑切除术、伽玛刀丘脑切除术和脑深部刺激术(DBS)。在20世纪60年代医生对特发性震颤患者进行丘脑切除术期间发现,术中对丘脑腹侧中间核(VIM)进行高频刺激(100Hz)可显著减少震颤,这最终导致Benabid及其同事将丘脑DBS应用于特发性震颤的临床治疗。
目前,DBS是美国食品和药物管理局(FDA)批准的治疗难治性特发性震颤的治疗手段。DBS系统由三个部分组成:植入脉冲发生器、导线和延长线(均埋藏于皮下,不会裸露在体表)。过去20年,DBS在治疗特发性震颤方面已经取得了一定的疗效,基本上已经取代了传统的切除性手术和毁损类手术,最主要是因为它的疗效可靠、安全性高,以及不良反应的相对可逆性。目前经过不断的基础实验与临床实践,越来越多的靶点及调控策略用于特发性震颤的DBS手术。使得更多的患者获益。