房间隔缺损直径3-6mm为小缺损，6-12mm为中等缺损，大于12mm为大缺损。可以根据解剖学方面分为原发孔缺损和继发孔缺损，而原发孔缺损是属于部分心内膜垫的缺损，所以常合并有二尖瓣或三尖瓣的畸形、发育不良。
而继发孔缺损常是单纯型的，所以根据出现缺损的部位又可以分为中央型缺损、上腔型缺损、下腔型缺损以及混合型缺损。但是缺损口的大小可以决定分流量的多少，而分流量可以影响心脏功能，若是持续性的肺血流量增加，可以造成肺淤血，从而导致右心室负荷增加，时间一久可以发展成肺动脉高压。因此建议房间隔缺损患者尽早进行介入或手术治疗。
