罕见病有先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、白化病，也包括肢端肥大症、线粒体病等，罕见病又称孤儿病，指的是发病率比较低的疾病。

1、先天性肾上腺皮质增生症：先天性肾上腺皮质增生症是在肾上腺皮质激素合成过程中，因所需要的酶先天性缺陷而引起的一组疾病，主要临床表现为阴毛早现、性早熟、生长加速等，需要遵医嘱使用醋酸氢化可的松片、醋酸可的松片等药物治疗。

2、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传病，主要临床表现为智力低于正常同龄人，并伴有异常兴奋、不安、忧郁等，可以听从医生建议使用左旋多巴片、盐酸沙丙蝶呤片等药物治疗。

3、白化病：白化病是一种因色素合成有关的基因突变导致的遗传病，可表现为皮肤颜色白皙，也可表现为额部、鼻部、胸部、腹部等部位的色素脱失斑，发病率较低，目前尚无治疗方法，生活中要注意防晒，外出时应注意安全。

4、肢端肥大症：肢端肥大症是生长激素分泌过多造成的综合征，主要临床症状为手足变得厚大、面貌丑陋等，可以在医生的帮助下使用醋酸奥曲肽注射液、醋酸兰瑞肽缓释注射液(预充式)等药物治疗。

5、线粒体病：与线粒体功能受损有关，是能量及物质代谢紊乱的遗传病，患者主要表现为行走不稳、步态异常等，可配合医生使用盐酸精氨酸注射液、维生素B1片等药物改善症状。

除上述疾病外，特发性肺动脉高压病、雷特综合征、亨廷顿舞蹈症、卟啉病等也属于罕见病，罕见病患者生活中要养成良好的生活习惯，避免情绪紧张及劳累，注意保暖。