羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺抽取羊水。抽取羊水之后进行细胞培养检查胎儿的染色体，看看胎儿有没有染色体方面的异常。目前这种方法应用比较广泛，而且创伤性小，这种技术也比较成熟，这种方法是目前采取的介入性产前诊断最常用的一种方法。一般羊膜腔穿刺抽取羊水是在怀孕18-24周这个阶段来抽取的。
如果是太早，在羊水中的胎儿细胞比较少，可能会出现培养不成功。如果孕周太大抽取羊水，一旦出现胎儿染色体异常出现引产，对妈妈伤害是比较大的，所以规定羊水检查是在怀孕18-24周阶段检查。如果是产前检查出现胎儿超声异常、唐氏筛查高风险、孕妇有既往不良孕产史、高龄，都需要进一步的行介入性产前诊断。
