地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病，包括β地中海贫血和α地中海贫血。本组疾病新生儿的临床症状轻重不一。

一、β地中海贫血：

1、重型：患儿出生时无症状，一般3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿易并发支气管炎或肺炎；

2、轻型：患儿无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大；

3、中间型：多于幼童期出现症状，临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻度或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。

二、α地中海贫血：

1、静止型：患儿无症状；

2、轻型：患儿无症状；

3、中间型：患儿出生时无明显症状，婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸，学龄期后可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容；

4、重型：新生儿常于娩出后半小时内死亡，呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾大、腹腔积液、胸腔积液。

静止型或轻型地中海贫血无须特殊治疗。中间型和重型地中海贫血应采取一般治疗、输血治疗、去铁治疗、脾切除、造血干细胞移植、基因活化治疗等方法治疗。一般治疗是注意休息和增进营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。对于重型β地中海贫血，应从早期开始给予适量的红细胞输注，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。