胎儿鼻骨最晚会在14周左右长出来，一般胎儿鼻骨会在11-14周形成，在孕11-14周行超声检查时可查看到。但偶尔因为胎儿体位原因，可能暂时看不到面部发育情况，可以1周后复查。
但如果超过16周仍然无法发现鼻骨，需要考虑是否为发育异常。可定期复查，观察胎儿各系统如心血管、胃肠道、肾脏发育有无畸形，染色体是否有异常，未见异常时可等待胎儿分娩后，再进行处理。
一般情况下，鼻骨缺失提示胎儿染色体异常，多见唐氏综合征，也称21-三体综合征，可导致发育迟缓、智力低下，合并器官畸形、功能障碍等。确定鼻骨缺失后，可行无创DNA检查或者羊水穿刺诊断，确诊后根据医嘱决定是否终止妊娠。
