孩子矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，病因复杂，以生长激素缺乏较常见。孩子应做体格检查、实验室检查、影像学检查等明确病因后治疗。

一、体格检查

医生会了解孩子和父母双方的身高绝对值，初步判断孩子的遗传身高区间。父母要向医生提供孩子最近身高增长的幅度值，了解每年身高增长的幅度是否在正常范围之内。

二、实验室检查

1、通过化验血、尿等完善肝肾功能等一些基础指标检查，判断孩子是否存在慢性的基础疾病，如慢性肝病、慢性肾病、慢性呼吸道疾病等；

2、检查孩子体内IGF-1水平和甲状腺功能，这些指标与孩子生长发育有很大的关系；

3、还要进行生长激素的激发试验，如低血糖兴奋试验、左旋多巴兴奋GH试验等，其中低血糖兴奋试验能够了解生长激素的分泌情况，是目前诊断生长激素缺乏导致矮小症的金标准。

三、影像学检查

建议完善X线检查，了解孩子的骨龄状态，确定骨龄延迟或超前，对于诊断矮小症有很大的指导意义。还应行头部MRI排除器质性病变。

四、其他

除以上检查外，根据情况可能还需要做染色体检查和基因检测，排除染色体疾病和基因缺陷的可能。

如果孩子确实是由于生长激素缺乏导致，应在专科医生指导下使用生长激素帮助长高。在治疗过程中，要注意监测甲状腺功能和IGF-1水平，而且要观察孩子在身高增长的过程中有无脊柱侧弯等情况。