普通人有两个肾脏，分别位于腰部两侧，两个肾脏之间有一段距离，中间是脊柱及其前方的大血管。
马蹄肾属于融合肾的一种，位于腰部两侧的肾脏，上方或者下方跨过中线大血管前方融合连在一起，冠状面上看形似马蹄或马蹄铁，因此，称为蹄铁形肾或马蹄肾。两肾融合多发生在下极，上极融合少见。部分马蹄肾患者合并其他发育异常，比如肾盂输尿管连接部狭窄、重复输尿管及膀胱输尿管返流等。
两肾脏融合在一起后，各自的血管及排尿管道结构会发生显著的变化，其中排尿管道通进入肾脏的位置升高，而且常爬坡跨过肾脏融合处的前方向下，因为要爬坡，尿液通过的阻力会增加，常会造成肾积水，长时间肾积水会形成结石。因为肾脏结构显著改变，因此这类患者结石手术的风险和难度会显著增加，手术打洞时要注意避开血管，以免造成大出血。部分梗阻引起的肾积水患者需要切断连接处将两肾重新分开。
