烟雾病是一种原因不明、慢性进行性的脑血管闭塞性疾病，主要表现为单侧或双侧颈内动脉远端大脑中动脉和大脑前动脉近端狭窄或闭塞伴脑底部和软脑膜烟雾状、细小血管形成。临床表现主要有脑缺血、脑出血及癫痫等。
　　烟雾病不同于烟雾综合征和烟雾现象，烟雾综合征和烟雾现象由某些明确病因所引起，如动脉硬化、放射治疗后、脑膜炎、镰状细胞病、肿瘤、外伤、神经纤维瘤病、Down综合征以及自发性颈内动脉闭塞等。
　　目前对其病因尚不十分清楚，大部分病例与先天性因素有关，部分病例发现与细菌、病毒、结核和血吸虫感染有关，表现为双侧对称性颈内动脉末端、大脑前动脉和大脑中动脉的主干进行性狭窄、闭塞，周围广泛的侧支代偿血管形成，从而构成了脑底广泛的异常血管网。
　　烟雾病如何进行诊断呢？
　　一、门诊询问病史及症状
　　1、过去史和家族史。医生询问有无头部外伤、非特异性动脉炎、癫痫等病史。家族中有无类似患病的成员。
　　2、脑缺血症状。儿童病人主要表现为脑缺血症状，如短暂性脑缺血发作、缺血性脑卒中和脑血管痴呆等，常见头痛、抽搐、智力低下、感觉异常、发作性偏瘫等。
　　3、脑出血症状。成人病人多表现为脑出血症状，如脑内出血、脑室内出血和蛛网膜下腔出血三种类型多见。大多无前驱症状，发病突然，出现头痛、呕吐，可有颅高压，也可有癫痫、失语、偏瘫等局灶体征。少数出血较多或脑血管痉挛严重而死亡。
　　4、神经系统检查。神志方面，一般无意识障碍，双侧瞳孔等大、对光反射灵敏；严重者可有感觉障碍、偏瘫，一侧或双侧巴宾斯基征阳性。
　　二、专项技术检查
　　1、脑血管成像检查。脑血管成像是往血管中注射造影剂，利用特殊的检查设备使血管成像，观察血管是否有狭窄，是否有堵塞，对身体一般没有大的影响。主要包括DSA、MRA、CTA，其中DSA（也就是全脑血管造影），用于明确诊断、明确血管狭窄程度及侧支循环等情况。
　　2、脑灌注成像。主要包括核磁、CT灌注及ECT等。灌注成像是通过在血液中加入对比显影剂，在显影剂通过颅内血管时，使用CT或MRI对颅脑摄片成像并进行数据分析处理，能更清晰地显示血管及周围脑实质。当发生血管病变时，血管阻塞并出现供血区域脑组织变性坏死表现。可以从微循环水平反映血流动力学及代谢情况，对病情能够进行客观的评估。
　　3、高分辨核磁（HRMRI）。高分辨磁共振用于颈动脉狭窄的无创检查，主要有超声、CT血管造影（CTA）、磁共振血管造影（MRA）和高分辨磁共振成像（HRMRI）。HRMRI不仅能显示管腔，更能清晰显示动脉壁及粥样硬化斑块的病理变化，如斑块内脂质、出血、钙化，纤维帽破裂等。早期检出斑块脆弱不稳定的病人，对预测病人的预后，选择恰当的治疗方案，具有十分重要的意义。研究证实，HRMRI对各型颈动脉粥样硬化诊断的敏感性和特异性均很高。此外，HRMRI显示的是颈动脉的横断面，因此不仅能根据管腔的直径，还能根据其面积测定狭窄程度。
　　4、经颅超声多普勒（TCD。经颅超声多普勒为无创性检查、风险低及价格便宜，可无创地评估颅内血管情况及手术效果。TCD检查对患者无创伤、无痛苦，价格较便宜；检查较全面、能重复、可靠性强，能进行实时动态观察和长期动态监护；仪器体积小，便于检查，与脑血管造影有很好的互补性。可以提供MRI、DSA/SPECT等影像技术测不到的重要血液动力学资料。在评价脑血管疾患以及鉴别诊断方面有着重要的意义。
　　5、脑CT。脑CT检查是通过CT对颅脑进行检查的一种方法。用于术后判断烟雾病患者是否存在颅内新发梗塞、出血，评估患者术后的康复水平，指导后期的治疗和护理。