早期唐氏筛查在妊娠12-14周进行检查。若错过早期筛查,还可在妊娠16-20周进行中期唐氏筛查。
唐氏筛查是通过抽血化验的方式,检查血液中的甲胎蛋白、雌激素、绒毛促性腺激素的浓度,结合孕周、超声检查等,排除染色体异常导致的21-三体综征、18-三体综合征、13-三体综合征等胎儿的遗传性疾病。妊娠12-14周即可进行早期的唐氏筛查,若检查结果异常的孕妇早期可以行绒毛穿刺,孕中期可以进行羊水穿刺,做基因检查,除外胎儿发育的畸形。
唐氏筛查可以避免患有先天疾病的胎儿出生,避免给家庭造成沉重负担,建议孕妇遵医嘱到医院产科做必要的产前检查和唐氏筛查。