排畸检查分为孕前期和孕后期两种。孕早期排畸检查指的是早期NT筛查,一般在孕12-14周之间进行。孕中期排畸检查在孕20-24周之间进行。
孕早期排畸检查,通过NT彩超了解胎儿透明层厚度,小于2.5厘米属于正常值,如果大于2.5厘米提示染色体异常儿可能性大,需要进行无创DNA检查或羊水穿刺明确诊断。孕中期排畸检查主要是了解胎儿有没有脑积水和心脏畸形,也可以了解胎盘成熟度和羊水情况。
排畸检查是孕期必须检查的项目,如果在孕期错过了排畸检查的最佳时间,可以通过第二次排畸检查进行适当弥补,孕期排畸检查是发现胎儿出生缺陷非常重要的手段。