癫痫病因学之思考

2019-09-11 14:24阅读:

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  癫痫是儿科神经系统常见疾病,由于疾病本身特点,治疗周期长,有30%左右为药物难治性癫痫,仅靠药物难以达到完全控制的目的,甚至其中一部分患者借助于其他手段也始终难以控制发作,鉴于此,很多孩子家长对癫痫心存恐惧。那么,为什么同样是癫痫,有的就治疗顺利,有的就满是坎坷呢?这可能和癫痫的病因是相关的,病因不同,往往预后不同。

  作为一名儿童癫痫科大夫,我经常和家长或学生讲,在癫痫的诊治过程中,需要始终关注癫痫的病因学诊断,如果能够找到某一种病因,我们就可以大致清楚孩子药物治疗的难易程度、认知是否可能受损、预后的好坏、停药的可能等,以及有没有除了抗癫痫药物之外更好的治疗手段或者解决办法。

  癫痫根据病因的不同,可以分为特发性、症状性和隐源性癫痫。特发性往往特指其遗传易感性,比如部分离子通道病、神经递质受体基因突变等,其药物治愈率可以达到80%左右,大部分预后良好。症状性癫痫指的是某些疾病,或先天或后天,导致脑损伤、脑的结构遗传所导致的癫痫,相对于特发性、隐源性癫痫而言,药物治疗难度大,部分需要借助外科手段、神经调控治疗等来控制癫痫发作,相对预后不良。隐源性癫痫指的是以目前的检查手段,不能找到明确的癫痫病因,药物治愈率可以达到70%左右,预后也往往良好。

  目前主流观点把癫痫病因又分为几部分,结构、遗传、感染、代谢、免疫、其他,在某些方面相互之间可能会有重叠部分,不同病因预后不同,对于能解除的病因,往往相对预后良好。

  1、结构性病因,任何原因导致的脑的结构异常,均可以成为癫痫的致病因素,较为常见的局限性脑皮层发育不良(FCD),灰质异位、海马硬化、巨脑回畸形、多小脑回畸形、穿通畸形、神经纤维瘤病、脑面血管瘤病、脑白质病、结节性硬化症、脑炎后脑损伤、脑外伤、脑肿瘤等等,一些是先天因素,另外一些是后天因素导致的,其中相当一部分可能为药物难治性癫痫,一部分可以借助外科手段解决癫痫发作问题,比如FCD、海马硬化、灰质异位、脑肿瘤等,部分术后结局良好。针对这一项病因,往往需要完善头颅MRI扫描,有条件的情况下可以行薄层癫痫序列扫描,PETCT等,了解有无脑的结构异常,为治疗寻求新的方向。

  2、遗传性病因,现在文献报道,大约40%癫痫都是遗传相关的,甚至有一部分报道遗传因素检测阳性率能达到60%,当然可能和选择病例是有关系的。但确实在癫痫诊治过程中,不能忽视遗传因素导致疾病发生的可能,对于某些特殊疾病,对治疗会有明确的帮助。在我这里我举两个例子,其中一个孩子是一岁左右起病,患病一年期间反复调整抗癫痫药物应用始终难以控制发作,到我们这里后,重新回顾病史,发现孩子早期脑脊液检查葡萄糖水平是减低的,所以我们怀疑葡萄糖转运体1缺陷综合征可能,后经基因检测验证,马上调整治疗方向,给孩子生酮饮食治疗,很快发作终止,后逐渐把抗癫痫药物停用,没有再发作。另外一个孩子是在我这里诊断的癫痫,早期抗癫痫药物联合维生素B6治疗顺利,停用B6后再发,加上后又好转,考虑吡哆醇依赖性癫痫,后基因检测确认,大剂量B6应用后发作终止,停抗癫痫药物,没有再发作。举这两个病例的意思是,癫痫的遗传学检查对于疾病病因明确,治疗,预后判断都可能是有帮助的。如果条件允许,应该完善相关检查,尤其治疗不顺利的情况下。

  3、感染因素,这个大家很容易理解,脑炎、脑膜炎、脑脓肿、败血症、重症肺炎、中毒性菌痢等感染性疾病,直接或间接导致脑损伤,脑损伤的程度不同,损伤能否恢复,都是影响预后的因素。

  4、免疫因素,目前免疫因素也是癫痫的病因之一,比如自身免疫性脑炎、副肿瘤综合征、MOG脑炎、FIRES、免疫性脱髓鞘疾病等,可以以癫痫为主要临床表现,当有可疑免疫因素存在时,应该完善相关检查,部分预后不良。

  5、代谢因素,这指的就是遗传代谢病,常见的苯丙酮尿症、戊二酸尿症、甲基丙二酸血症、尼曼匹克病、高雪氏病、线粒体病、肾上腺脑白质营养不良、粘多糖病、糖原贮积病等,大部分和遗传因素重叠,可以经代谢筛查或基因检测确认。

  6、其他,目前以上病因不能明确的,为可能的隐源性癫痫。

  总之,在癫痫治疗始终,我们始终要思考癫痫的病因诊断,并应该尽可能地给出病因学诊断,因为这对治疗和预后判断至关重要,尤其对于药物难治性癫痫而言。

  最后一句话送给各位孩子家长,让我们心存畏惧,满怀希望,共同努力,治愈疾患,还孩子一片蓝天!共勉。

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