扭转痉挛多在儿童期发病,通常有家族史,出生及发育史正常,表现一侧或双侧下肢的轻度运动障碍,脚内翻,行走时脚跟不能着地,继而躯干和四肢不自主扭转运动,导致严重功能障碍。全身扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。
神经外科收治的扭转痉挛患者里,他们的症状有重有轻,症状轻者,生活可自理,严重者卧床不起。肌张力在扭转运动时增高,平静时则恢复正常。变形性肌张力障碍即由此得名。扭转痉挛于精神紧张时加重,入睡时消失,肌力、深浅感觉均正常,智力正常或减退,病程进展快慢不同,部分病例可长期停顿而不加重。
【内科治疗】
扭转痉挛通常试用的药物有镇静剂、肌肉松弛剂和治疗帕金森病的药物。儿童期起病的肌张力障碍患者手术治疗前,通常应该给予少量的多巴制剂。
可供选择的药物有抗胆碱能药物盐酸苯海索(安坦)。苯二氮卓类制剂如氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬、卡马西平、氟哌啶醇、丁苯那嗪等,但治疗效果均不十分理想,有的药物长期使用副作用还很大。大剂量服用苯海索会出现口干、眼花、记忆力下降、小便潴留等。大剂量巴氯芬可产生意识模糊、幻觉、嘈睡、乏力等。
扭转痉挛一般不容易治疗。目前尚无肯定有效的药物治疗方法。如症状明显,影响到工作和生活,则进行外科治疗。
【外科治疗】
对于药物治疗无效的,严重的扭转痉挛患者,可以选择脑起搏器植入术治疗扭转痉挛,DBS可以有效地缓解肌张力障碍,改善扭转痉挛患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点,对组织无永久性损害,尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点包括Vim核、Gpi、STN、Vop等,刺激频率130~180Hz左右,可单侧手术,也可双侧同时植入电极刺激。
经过脑起搏器治疗的扭转痉挛患者术后症状都得到了明显的缓解,肢体姿势恢复正常,生活质量得到提高