21三体综合征的风险值，分为低风险、临界风险和高风险，而低风险值是小于1‰，高风险则是大于1/270，如果处在1‰和1/270之间，那就称之为临界风险。
女性在怀孕16周左右，通常就需要做唐氏筛查，来确诊胎儿患唐氏儿的风险几率，而这时主要是先检查彩超看胎儿的大小，同时确保胎儿存活的情况下，抽孕妇的静脉血来做唐氏检查。而唐氏筛查主要是根据孕妇血中游离的hcg激素，以及胎儿甲型蛋白，同时综合孕妇的年龄和胎儿大小等因素，通过精密的计算来测出胎儿的具体风险值。一般唐氏筛查除了做21三体综合症，还会检查18号染色体的风险。如果检查结果提示21三体风险值，小于1‰，通常就提示胎儿患有唐氏儿的风险特别低，基本就考虑胎儿是属于正常状态，不会患有唐氏儿，所以这时就不需要进行任何的处理治疗，而是等到怀孕24周左右，再做四维彩超进行大排畸检查即可。
如果唐氏筛查发现有临界风险，甚至是高风险，那就需要进一步做无创DNA，或者是羊水穿刺来确诊具体问题所在。
