先天性心脏病是指在胚胎发育时期(尤其怀孕初期2~3个月内),由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。
根据血流动力学结合病理生理变化,先天性心脏病可分为发绀型或者非发绀型,也可根据有无分流分为三类:无分流类(如肺动脉狭窄、主动脉缩窄)、左至右分流类(如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭)和右至左分流类(如法洛四联症、大血管错位)。先天性心脏病的种类很多,其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状,甚至危及生命。
房间隔缺损症状:多数患儿婴儿期无症状,儿童期可表现为活动后气促,活动耐量减少,发育迟缓,易患呼吸道感染。大分流量病例可能发生心力衰竭。
室间隔缺损症状:小型室间隔缺损多无临床症状,生长发育一般不受影响。中到大型室间隔缺损在新生儿后期及婴儿期可出现如喂养困难、气促、多汗、体重不增、反复呼吸道感染,严重者出生后半年内常发生充血性心力衰竭,可影响生长发育。大型缺损伴明显肺动脉高压时可出现青紫,活动可受限,并最终发展为右心衰竭。
动脉导管未闭症状:动脉导管内径细小,临床上可无症状。内径较大者分流量大,出现气急、咳嗽、声音嘶哑、乏力、多汗、心悸。可反复发生肺部感染或伴有心力衰竭。
肺动脉狭窄症状:早期可无症状,狭窄程度越重,症状也愈明显。主要症状为紫绀,轻者可出现劳累后气急、乏力、心悸。重者可发生水肿和昏厥。
法洛四联症症状:动脉导管未闭前,往往症状不明显;动脉导管闭合后,一般在出生后3—6个月出现发绀,也有少数到儿童或成人期才出现。发绀为全身性,在运动和哭闹时加重,平静时减轻,其程度因肺动脉狭窄的程度而不同。由于动脉血氧含量降低,活动耐力下降,活动时出现呼吸困难,严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐。患儿每行走不远即主动采用蹲踞的姿势,使体循环阻力增高,从而减少右向左的分流,使缺氧程度有所改善。