LHON被认为是引起年轻人失明的常见的原因，文献报道发病年龄范围为8-60岁，男性与女性的比例为3：1，40%的患者没有家族史，特点是亚急性、无痛性双侧视力下降伴视野中心暗点、色觉异常及视神经萎缩。LHON的视力受损通常是双侧的，也有人报道几例罕见的单侧视神经病变的LHON。视力在发病后4～6周最差，严重的患者可降到6/60或更低。典型的视野缺损为中央暗点，其它临床特征还包括色觉的早期损害，但瞳孔对光反射保留，患者的眼球运动往往没有疼痛。急性期通过眼科检查可见视网膜中央血管迂曲、视网膜神经纤维层肿胀和视乳头周围毛细血管扩张微血管病变，然而，必须强调的是大约20%的LHON患者急性期视乳头看起来完全正常。随着病情的进展，6个月后视网膜神经纤维层逐渐退化最终视神经萎缩。如果患者仅表现为视神经萎缩，特别是没有明确家族史的情况下，那么就很难排除其它原因（外力、浸润、炎症）引起的双侧视神经病变，这种情况下，患者在分子遗传学检测还未出结果的情况下必须做视觉前通路的神经影像学。LHON可能的发病机制：呼吸链功能障碍导致轴浆瘀血，肿胀，从而阻断神经节细胞的功能，并造成视力丧失。在一些LHON患者中，相当数量的神经节细胞功能损伤是可逆的，但在其他患者，细胞凋亡途径被激活，随后视网膜神经节细胞层和视神经发生广泛变性。在诊断方面，如果患者有视力减退的症状并且有明确的家族史，临床就可以初步诊断LHON。眼科的一些检查如VEP可用来排除视网膜病变，心电图用来排除心脏受影响的疾病如预激综合征，CT或MRI检查往往正常。血液DNA基因检测是确诊的金标准，能够确定患者携带突变类型。目前还没有普遍接受的预防或延缓疾病的方法，尽管这样，一般建议那些携带突变基因的未发病患者能够戒烟和控制酒量，对于无症状的携带者没有长期随访的必要。至今没有有效的治疗方法能改善LHON患者的预后，补充维生素（B12和C）可能会促进视力恢复。在发病的急性期要谨慎选择治疗方案，视力损伤患者的长期管理主要是支持治疗。