Klinefelter于1942年首先发现并描述了该临床病情,所以又称Klinefelter's综合征,克氏综合征,简称克氏征。
1.克氏综合征是无精子症中常见的性染色体异常,即染色体为47,XXY。
2.临床表现从正常男性外表到男性性腺激素不足,睾丸小、坚硬,毛发稀少、女性毛发分布,由于骨骺闭合延迟而至手臂和下肢变长。
3.克氏综合征患者大部分表现为精液没有精子,少部分表现为精液极少量的精子。尚不清楚精子产生的机理。
4.克氏综合征患者具有雄激素缺乏的风险,随着年龄的增大,可以考虑激素替代疗法。
5、目前随着医学技术的进步,一部分有精子的克氏征患者通过试管婴儿技术生育自己后代;大部分无精子症克氏综合征患者如果有意愿生育自己后代,仍然可以通过显微取精技术取到自己的精子生育自己后代,目前显微取精的取到精子率可以达到50%左右。