髓质海绵肾是一种相对多见的肾脏发育异常，主要表现为肾脏内细微排尿管道发育异常和囊状扩张。不少患者会合并尿路结石、钙化及感染，继而出现腰痛、血尿及发热等状况。结石的发生还可能和肾小管酸中毒及尿中枸橼酸含量低有关。有些患者不断从肾脏内细微管道向排尿主干道内排结石，导致反复发作腰痛、血尿等状况，并可能因反复合并肾积水而损害肾功能，严重危害身体健康。
怀疑海绵肾的患者拍片可发现双肾区小斑点状密度影。肾脏CT扫描有助于发现细微管道的囊状扩张、小结石、排入主管道内的结石及肾积水等。
治疗方面比较棘手，由于管道发育异常及肾小管酸中毒等目前尚无法彻底矫正，现有的技术和条件还不能彻底治好这个病。治疗主要针对排入主管道内的结石、肾积水及感染等合并症。主干道内结石的治疗可以采用体外冲击波碎石、输尿管镜碎石及经皮肾镜取石等微创手术方法。对于频繁排石，肾内结石局部聚集并有局部管道显着囊状扩张的患者也可以尝试经皮肾镜清除局部聚集的结石。对没有排石等合并症的患者也可以观察。
