多发性内分泌腺肿瘤-1型是由于11号染色体长臂上的肿瘤抑制基因的遗传性突变导致,多数在中年以后发病,手术切除肿瘤是多发性内分泌腺肿瘤-1型患者的首选治疗方案。
通常治疗主要目标是尽可能彻底地切除原发肿瘤及其转移病灶,从而减少瘤体数量,降低激素和异常增多的生物活性物质水平,以缓解患者的症状并提高生活质量。
在此基础上,放射治疗和化学疗法可以作为辅助治疗手段,进一步提高治疗效果和好转率。
多发性内分泌腺肿瘤病的遗传基因突变和定位已经比较明确,因此筛查一级家族中的类似基因携带者可以为随访和超前诊断提供可靠的依据。
通过对家族成员进行基因检测,可以及时发现携带突变基因的人群,并对他们进行密切的随访和观察,以便在他们出现症状之前进行早期诊断和治疗。
参考资料:贾伟平主编,医师考核培训规范教程 内分泌代谢科分册,2016.03