产前诊断是指在孕期，尤其是孕早期，通过一系列特定的检查手段，对胎儿进行详细的评估和诊断，以确定胎儿是否患有遗传性疾患或先天性畸形。这种诊断不仅有助于保障孕妇的健康，还能提高新生儿的生命质量和生存率。
对于高龄孕妇，以及有过畸形儿、遗传性疾病或先天性缺陷生育史的孕妇，在孕期接触过有害物质或服用过可能对胎儿产生严重影响药物的孕妇，以及存在其他胎儿健康担忧的孕妇，都应考虑进行产前诊断。
产前诊断的方法多种多样，包括孕早期的植入前诊断、绒毛细胞检查染色体分析，孕中期的B超、羊水细胞或脐带血细胞培养染色体分析、羊水生化检测或基因诊断，以及使用胎儿镜直接观察胎儿等。
通过产前诊断，可以及早发现并避免许多遗传性疾病和先天缺陷的发生，从而提高整体人口的健康水平和生存质量。
参考资料：廖善祥，王大可编著,不孕不育夫妇必读,湖南科学技术出版社,2010.04,第119页
