染色体满载人类的遗传物质，其重要性不言而喻，夫妻自身染色体正常，胚胎染色体也可能出现异常。每个人都具有46条染色体，按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性所共有，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。

在生殖细胞(即精卵细胞)中，男性生殖细胞染色体的组成为22号常染色体+X/Y，女性生殖细胞染色体的组成为22号染色体+X。在受精过程中，精子将自身携带的遗传物质传递到卵子中，精子与卵子中的染色体，两两结合，形成一个受精卵，该受精卵就是一个二倍体细胞。

如果染色体组内的个别染色体数目有所增减，使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数，称为非整倍体。最常见的非整倍性是唐氏综合征，又叫21三体综合征，是患者体细胞中第21对染色体多了1条，而不是正常的2条.

非整倍体胚胎的形成与年龄的关系非常密切，女性年龄越大则胚胎染色体异常率越高，反之则越低。不同年龄非整倍体胚胎率不一致，小于30岁，非整倍体发生率大约是23%。30-35岁发生率是36%，35-40岁发生率57%，40-42岁发生率76%，42-45岁发生率82%，超过45岁后，非整倍体发生率接近90%。

染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。三代试管中PGT-A指胚胎植入前染色体非整倍性检测，使用该技术以避免移植非整倍体胚胎。