无创DNA是筛查胎儿21号、13号、18号染色体的一种检查。因为在孕妇里的血液里漂浮着胎儿的DNA片段，这种DNA片段是通过一些方法是可以测出来的，但是测片段只能测出染色体的个数，染色体的全貌是看不到，所以做无创DNA只能数胎儿的染色体个数。比如多一条染色体就是21-三体综合征这是可以数出来的，因为根据21-三体综合征的染色体的特异标志，DNA片段是数出来的。但是染色体的全貌，如染色体缺失、异位、倒转这些是看不出来的。如果真有遗传性病，即单基因疾病或染色体的异位、缺失、倒转，需做羊水穿刺检查，做无创DNA是查不出来的。
