首都医科大学附属北京同仁医院
儿科
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如果宝宝3个月需明确是否为唐氏综合征，可通过细胞遗传学染色体检查进行判断。不仅可确诊疾病，确诊后还可进行分型，属于诊断唐氏综合征明确证据。多数情况下唐氏综合征宝宝出生后会有特殊面容，表现为眼裂较小、外眦上扬，并且眼间距较宽、耳廓较小、鼻梁相对较偏塌，还有嘴部张开且舌头易吐出。
因此，特殊面容在宝宝出生时较明显，同时还易伴有其他先天性疾病，如先天性心脏病或狼咽、兔唇，即上嘴唇豁开或内部软腭生长异常。随年龄增长也会发现宝宝智力较落后，且生长、发育也处于落后状态，若需明确诊断还需进行细胞遗传学检查。
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唐氏儿属于染色体疾病，主要由于21号染色体多了一条，所以也称为21-三体综合征。唐氏儿通常会有... 温春玲│首都医科大学北京妇产医院 2023/12/22播放(79138)
唐氏儿属于染色体疾病，主要由于21号染色体多了一条，所以也称为21-三体综合征。唐氏儿通常会有...
温春玲│首都医科大学北京妇产医院
2023/12/22播放(79138)
"唐氏儿又叫21一三体综合征，属于染色体病。常可以通过以下方法排除：一、外貌，具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小，常常张口伸舌、流涎，通贯掌等特殊面容，有一半以上伴有先天性心脏病。二、妈妈多为高龄产妇。三、确诊需要抽血进行染色体核型分析。该病为染色体病，没有特殊的有效治疗方法，只有进行早期的康复训练与教育，以促进宝宝的智能发育和体能改善。所以为了防止唐氏儿的发生，要在产前进行高危因素筛查和诊断。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/05/27收听(84464)
"四维彩超只能排除胎儿有先天性发育异常方面的问题，比如颜面部的发育不正常出现唇腭裂、脑部发育不正常、心脏有室间隔缺损或者肾脏发育有异常的现象。如果想检查唐氏儿，只能通过唐氏筛查或者做无创DNA抽取羊水的检查，这几种的检查方式才可以排除唐氏儿。唐氏儿属于先天性遗传基因方面的问题，为基因突变或者有遗传基因的疾病导致，不是由生理性缺陷引起。唐氏儿属于先天性痴呆，不存在外形的突变，通过做基因的检查才可以排除唐氏儿。"
王建英│宿迁市人民医院
2023/04/19收听(94006)
"唐氏宝宝是是指罹患唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1/800，占小儿染色体疾病的70%-80%，男女之比为3:2。本病的发生随孕妇的年龄增高而增加，临床表现为特殊的面容，如眼距宽、眼裂小、外角向上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳小、张口伸舌、流涎多，头额小而圆、颅缝较宽、前囟增大、囟门关闭延迟、头发细软而较小、颈部短小等，常呈嗜睡状，喂养困难并伴随智力低下，随着年龄增大逐渐明显，智商比较低。另外，体格发育落后，如软骨发育不良、躯干发育迟缓、身材矮小、四肢短等，骨龄落后于实际年龄，也会出现出牙延迟、动作发育和性发育延迟等。唐氏宝宝还伴发其他畸形，如合并先天性的心脏病、消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。在怀孕期间，孕妇要进行唐氏筛查，分为两个时期，早期唐氏筛查是在12周进行，而中期唐氏筛查是在16-20周期间进行。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/06/05收听(60752)
"唐氏宝宝又叫唐氏综合征，也就是人类一般有23对染色体，每1对染色体有2条，也就是46条染色体。唐氏宝宝是在21号染色体出现异常，出现21三体综合征，也就是多1条染色体，或者染色体有别的问题。这种宝宝是先天愚型、智力低下。宝宝的出生不但对宝宝个人有创伤，对家庭都是负担。所以一般在孕中期进行唐氏筛查筛查唐氏宝宝。如果确诊是唐氏综合征，一般建议引产、流产。唐氏筛查在怀孕的16-20周进行。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/10/24收听(50988)
"唐氏宝宝是因为21三体综合征所造成的先天愚型，表型如下：1、特殊容貌，宝宝在出生的时候就已经有比较明显的特殊容貌，表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳小、耳圆、耳廓上缘过度折叠、舌常伸出口外。2、智力落后，智力落后是唐氏宝宝最突出最严重的表现，程度不一，随年龄增长日益明显。3、体格发育迟缓，宝宝出生的时候身长和体重较正常儿低，生后体格发育、动作发育均出现迟缓，身材矮小、头围小于正常、骨龄落后于年龄、头发细软而少、四肢短、手指粗短、肌张力低下、腹膨隆可伴有脐疝、皮肤手掌有通贯手。另外，会伴发有各种畸形，如先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指等，所以要做好孕期保健，防止唐氏宝宝的出生。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/08/16收听(14114)
"唐氏宝宝是由于染色体发生了基因突变所造成的，引起染色体基因突变的原因考虑如下：1、与母亲的妊娠年龄有密切的关系，35岁以下的孕妈生唐氏儿的概率低，35岁以上的孕妈生唐氏儿的概率高，而且年龄越大的女性生唐氏儿的概率也会越高，特别是40岁以上的孕妈生唐氏儿的概率会达到1\/20。2、遗传因素，如果孕妈或孕爸的家族中有唐氏儿，生唐氏宝宝的几率大。3、孕期被病毒感染，病毒感染引起染色体的基因突变，故在各种病毒高发的季节一定要做好预防。4、孕妈服用一些药物也会导致生唐氏宝宝，故孕妇应避免胡乱吃药。5、接触过化学物质或放射性污染，也可导致基因突变，从而生唐氏宝宝。"
王晓静│济南市第四人民医院
2023/12/01收听(87826)
"唐氏宝宝是常染色体病，21-三体综合征也叫唐氏综合征，也就唐氏宝宝。我国为1\/600-1\/800的发病率，其发病率随母亲生育年龄的增大而增高，尤其当母亲年龄>35岁时，发病率明显增高，达1\/360。本病的特征为智力低下，有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外直向上、耳朵小、常张口伸舌等特殊面容及生长发育迟缓，可伴有多种的畸形。约50%患儿伴有先天性心脏病，并可有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等，免疫功能低下、易感染、易患白血病，男性可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女性发育迟缓，少数可以生育，这就是唐氏综合征的一般情况。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/10/21收听(87202)
如果胎儿结构正常，无法通过四维彩超排除唐氏儿。四维彩超属于系统性超声检查，通过进行系统性超声检... 游岚岚│成都医学院第一附属医院 2023/01/17播放(80524)
如果胎儿结构正常，无法通过四维彩超排除唐氏儿。四维彩超属于系统性超声检查，通过进行系统性超声检...
游岚岚│成都医学院第一附属医院
2023/01/17播放(80524)
唐氏儿即唐氏综合征的孩子，多数唐氏综合征的孩子3个月时不会抬头。正常孩子3个月就可以抬头，1-... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/04/04播放(48626)
唐氏儿即唐氏综合征的孩子，多数唐氏综合征的孩子3个月时不会抬头。正常孩子3个月就可以抬头，1-...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/04/04播放(48626)
"判断宝宝是唐氏儿，需要去医院进行唐氏筛查，如果唐氏筛查出现高风险，说明宝宝百分之七八十是唐氏儿，但不能确诊，最好进一步检查，可以羊水穿刺，也可以做无创DNA，可以确定宝宝的发育情况。如果确定是唐氏儿，最好去医院进行引产，因为唐氏儿出生后会影响宝宝发育、会引起智力低下等。如果引产，则需要去正规的大医院进行，因为引产对身体伤害性很大，如果引产后不注意，容易影响身体恢复，严重时容易影响以后生育，引产后需要定期体检，同时注意不要再次过早的怀孕。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/10/25收听(52686)
唐氏综合征宝宝的特点主要表现为不同程度的智力低下，同时可以有特殊面容。此外还可以伴有生长发育的... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/05/22播放(36477)
唐氏综合征宝宝的特点主要表现为不同程度的智力低下，同时可以有特殊面容。此外还可以伴有生长发育的...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/22播放(36477)
唐氏宝宝就是二十一三体综合征，唐就是DOWN的意思，临床见的就叫二十一三体综合征的患儿。这种患儿多半它会发生智力低下，所以为了降低出生缺陷，国家现在也制定了很多政策，包括在16周的时候我们做的唐氏筛查。重点筛查就是二十一三体，筛查的是二十一三体，十八三体和开放性脊柱裂。无创做的是二十一三体，十八三体和十三三体。如果一个唐氏宝宝的降生，可能对一个家庭带来很多的，不论是经济还是精神上的负担，所以为了降低出生缺陷，在大力的进行筛查，就是要降低唐氏宝宝这种染色体疾病新生儿降生发生的可能。
周齐│首都医科大学宣武医院
2023/07/07收听(29570)
如果患有唐氏综合征，出生后便可以从外部特征进行初步判断，具体如下：1、面部特征：... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/12/25播放(80376)
如果患有唐氏综合征，出生后便可以从外部特征进行初步判断，具体如下：
1、面部特征：...
2023/12/25播放(80376)
"四维彩超是不能排除唐氏综合征的。四维彩超主要观察胎儿的各个脏器器官发育是否正常，主要观察胎儿的颜色、面、各器官的发育情况，对胎儿的先天性四肢发育畸形、唇腭裂、脑膜膨出、脊柱裂、腹壁裂等先天性畸形能准确的检查出来，对先天性的心血管畸形也能做早期的诊断。但是并不能排除胎儿是否患有先天性愚型，需要通过唐氏筛查检查。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面判断胎儿是否患有先天性愚型的一种检查，所以这两种不能替换。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2023/05/05收听(77292)
"唐氏宝宝就是平时所说的21三体综合征，也叫先天愚型，这样的孩子的存活寿命长短不一，具体如下：第一、如果孩子畸形严重，可能生后不久就会因为严重的先天心脏发育畸形而导致死亡。第二、如果孩子先心病不严重，经过手术很快已经恢复正常，唐氏宝宝也可以长期存活，甚至有很多唐氏宝宝可以生长到成人，最长的唐氏宝宝可以活到50多岁。这主要取决于唐氏宝宝所合并的先天性心脏病的畸形程度，严重的复杂畸形很早就会由于心脏衰竭而死亡，而心脏畸形不严重的经过外科手术可以达到正常水平，这种唐氏宝宝就可以长期存活。"
2023/12/21收听(99030)
"唐氏宝宝最主要的临床表现就是出现特殊的面容，眼距比较宽，鼻梁低平、塌陷，眼裂比较小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳是比较小的，并且有耳背的低垂，舌头比较胖，常伸出口外，流口水比较多，身材矮小，脖子比较短，皮肤宽松，骨龄落后于正常同龄儿，出牙延迟，并且有错位的情况。前囟闭合的比较晚，四肢比较短。由于韧带的松弛，关节可以出现过度的弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良，而是小指向内弯曲，可以看到通贯手、草鞋足。这样的孩子出现其它畸形的概率也相当高，比如出现免疫功能低下、白血病、先天性心脏病。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/07/11收听(23028)
唐氏宝宝实际上就是宝宝患了唐氏综合征或者21三体综合征，也称为先天愚型等疾病。唐氏综合征是一个... 张晓蕊│北京大学人民医院 2023/08/23播放(40832)
唐氏宝宝实际上就是宝宝患了唐氏综合征或者21三体综合征，也称为先天愚型等疾病。唐氏综合征是一个...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/08/23播放(40832)
唐氏综合征宝宝指新生儿21号染色体有13条，临床上称为21-三体，其临床表现及孕期筛查如下：<... 高珊│中日友好医院 2023/05/17播放(39268)
唐氏综合征宝宝指新生儿21号染色体有13条，临床上称为21-三体，其临床表现及孕期筛查如下：<...
高珊│中日友好医院
2023/05/17播放(39268)
"唐氏综合征又叫21三体综合征，又称先天愚型，也是最常见的常染色体疾病，它的原因是21号染色体，三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素影响发生不分离所致，导致21号染色体多了一个短臂，其特点：1、先天愚型有智能落后、肌张力低下。2、有特殊面容，无论是白种、黄种或黑种人面貌一样，称为愚型貌，短小头型，面圆、扁平，鼻梁低平与鼻骨、上颌骨发育不良有关，眼角明显向外上斜，双眼眼距宽，眼裂内眦有赘皮。3、手的特点，掌纹只有一条，成通贯手，小指只有一条皱纹，有的小指关节只有两节，四肢关节柔软、直平。4、合并畸形，50%伴有先天心脏病，少数有其它畸形。通过以上特点不难与正常儿区别。"
王莹│武汉儿童医院
2023/10/17收听(32258)
湖北省中西医结合医院 温暖
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