原发性心肌病是指一组原因不明并以心肌损害为主要表现的综合征，包括扩张性心肌病、肥厚性心肌病、限制性心肌病及一系列未分型性心肌病等。其主要发病机制为感染、炎性损伤、免疫损伤，以及遗传、应激等相关因素。目前越来越多证据表明，遗传因素在原发性心肌病发病过程中呈重要作用。已发现染色体30多个位点以及60多个基因突变与扩张性心肌病等相关心肌病明确相关，且发现可以以常染色体显性遗传的方式影响下一代发病。
对于原发性心肌病，应针对主要并发症进行对症处理。对于心力衰竭患者，应通过强心、利尿等改善症状，可用ACEI(血管紧张素转化酶抑制剂)、ARB(血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂)、醛固酮受体拮抗剂、β受体阻滞剂等改善心腔扩大，改善预后。针对心律失常患者，应用胺碘酮等抗心律失常药物，高危恶性心律失常时建议埋藏式转复除颤器置入。对于明确血栓形成患者，可行达比加群、利伐沙班等抗凝治疗。对于原发性心肌病，无明确病因可寻，主要治疗是基于上述对症处理，根据并发症应用上述治疗以改善患者病程、预后。