武汉大学人民医院
产科
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患者是否进行唐氏综合征产前筛选检查,可以自由选择,建议进行唐氏综合征产前筛选检查。国家每年有3-5万的唐氏儿诞生,由于智力障碍导致生活不能自理,存活时间较久,会给本人、家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担。中期和早期唐氏综合征产前筛选检查属于无创检查,抽取外周血检查即可。
如果经济条件较好,可以进行无创DNA检测,筛查胎儿染色体的异常风险,准确率较高。唐氏综合征产前筛选检查是我国推行降低智障儿出生的筛查方法,如果不进行筛查,出现唐氏儿,特别是年龄较大、曾经有过不良孕产史的孕妇,如果不进行唐氏筛查,可能会出现智障儿。医生建议进行唐氏综合征产前筛选检查,如果存在特殊情况应进行产前诊断,明确是否有唐氏综合征。
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"在孕期要求每位孕妇都要按照标准产检流程,去医院进行正常产检,因为孕期每一次产检,每一个产检项目都有不可代替性。唐氏筛查是孕期重要的产检项目,是筛查胎儿有无染色体疾病,以及开放性神经管畸形的重要手段。建议符合条件的女性都要做唐氏筛查,唐氏筛查不做是不行的。但是有一种情况可以不用做唐氏筛查,就是选择了比唐氏筛查更高级的检查。无创DNA和羊水穿刺的准确性、全面性,都高于唐氏筛查,如果已经做了无创DNA和羊水穿刺,可以不用做唐氏筛查。否则除了这两种情况,所有的孕妇都要做唐氏筛查,以免遗漏胎儿存在遗传性疾病的情况。"
张露│山东省立医院
2023/01/21收听(44738)
"为了做到优生优育,最好是做唐氏筛查。唐氏筛查是通过化学的方法,检测母体血液中是否存在有遗传基因方面的问题,能够根据孕妇的孕周、年龄、体重,综合分析和判断胎儿是否有21三体综合征、18三体综合征。在怀孕24-28周的时候做四维的检查,检查是通过彩超能够判断胎儿是否有生长发育的异常,能够看出胎儿发育方面的问题,检测是否有唇腭裂、心脏畸形、肾脏畸形,脑部发育是否正常的问题,两者不能互相代替,在孕期都是需要检查都检查都能够分析出胎儿是否有先天性发育异常的方面。"
王建英│宿迁市人民医院
2023/01/10收听(95132)
"在怀孕期间最好做唐氏筛查,唐氏筛查能够做到优生优育,排除先天性基因方面不好的胎儿,有21-三体综合征或者18三体综合征可以通过做唐氏筛查排除,确定胎儿有问题的情况下可以及时终止妊娠,避免不健康胎儿出生。现在畸形率不是很高但为优生优育着想最好还是检查,做唐氏筛查有中等程度风险或者高度风险,还需要做无创DNA检测,唐氏筛查的准确率只能达到65%,做无创DNA检查准确率能够达到99%,做无创DNA检查还有风险需要做羊水穿刺检查,这才是比较准确的。"
2023/08/27收听(62760)
"怀孕不做唐筛是绝对不可以的,唐筛主要是指生化检查、无创DNA等,可以排除胎儿的染色体异常,比如21三体综合征、18三体综合征等。这项检查非常重要,每个孕妇都必须做。如果唐筛结果为阳性,或者病人已经超过40岁,建议做羊水穿刺,培养胎儿细胞,直接检查胎儿细胞染色体的数目和形态。如果确诊染色体异常,比如21三体综合征,要及时终止妊娠,可以提高全民族的人口素质,大大降低家庭负担。"
赵晓东│北京医院
2023/05/22收听(76988)
"在孕期既需要做唐筛又建议做四维彩超,因为这是两种不同的检查方式,检查的内容也不相同。唐筛是在怀孕15-20周加6周之间,通过抽取孕妇的静脉血,检测孕妇血液中绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和甲胎蛋白的浓度,并计算出胎儿患有唐氏综合征风险性的高低。而四维彩超属于影像学检查是在怀孕22-28周之间,动态观察胎儿在宫腔里的活动,检查胎儿内脏有无畸形,观察胎儿颅骨、鼻骨有无缺损,胎儿心脏有无重要畸形。所以孕妇要定期规律产检,唐筛和四维排畸检查是两项重要而不同的检查,建议孕妇一定要记得检查。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/04/04收听(33888)
孕妇行唐氏筛查是有必要的,孕妇一定要按时检查。唐氏筛查是抽取孕妇外周血,检查母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的含量来判断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及开放性神经管缺陷的一种检测方法。一般在孕16-20周检查为佳。因为在这一时间段,孕妇血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的含量比较稳定,检测结果比较可信。如果结果显示有风险再行更加精确的无创基因检测和羊水穿刺基因检测,力争避免生出先天性愚型的宝宝,给家庭和社会带来负担。
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2023/11/28收听(12478)
"NT是通过超声测定胎儿颈项透明层的一种方式,是在怀孕11-13+6周之间做的。而唐氏筛查是抽取孕妇母体的血清做检测,检测的指标主要包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A。与正常怀孕相比,唐氏综合征胎儿的母亲血清中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A水平升高,检测把孕妇的体重、糖尿病、胎儿个数、种族等多个因素纳入考虑后,计算胎儿21三体的风险值。还有胎儿神经管缺陷的筛查,主要是孕妇血清中甲胎蛋白水平较高。NT和唐氏筛查两个联合起来,能检测出唐氏综合征胎儿的检出率85%的阳性几率,所以做了NT,唐氏筛查也是一定要做的。"
刘荣欣│郑州市第一人民医院
2023/11/02收听(13354)
唐筛主要为化验孕妇血清,检查AFP、雌三醇水平,进而判断出现唐氏儿的概率。而四维系统B超的目的... 许厚本│湖南中医药高等专科学校附属第一医院 2023/02/10播放(79478)
唐筛主要为化验孕妇血清,检查AFP、雌三醇水平,进而判断出现唐氏儿的概率。而四维系统B超的目的...
许厚本│湖南中医药高等专科学校附属第一医院
2023/02/10播放(79478)
"唐筛和NT是孕期两个常用的检查项目,在孕期一般要求唐筛和NT都应该要做,不能只做唐筛不做NT。唐筛分为早期唐筛和中期唐筛,早期唐筛是在怀孕12周的时候,通过抽血以及结合孕妇年龄、孕周以及胎儿的NT来共同推测胎儿患有18三体、21三体以及开放性神经管畸形的风险值。所以在做早期唐筛的时候必须得有NT值来参与计算,这种情况下只做唐筛是完成不了数值推算的。再有,唐筛和NT所检测的目标是不一样的,上面已经说了,做唐筛需要检测21三体、18三体,以及开放性神经管畸形的风险值,这是唐筛的目标。而NT是B超的一个指标,是通过在怀孕11-13+6周的时候测量胎儿的颈后皮肤皱褶厚度,来判断胎儿有没有结构畸形以及染色体的一个重要B超指标。因此,在怀孕期间,唐筛和NT都是必须做的。这两者的检查目标既有重复的地方也有各自的区别,如果有条件的情况下,建议这两个检查都做。"
2023/09/22收听(46818)
在临床中不能只做唐筛而不做NT,上述筛查内容虽有重叠但并非完全相同。唐筛分为早期唐筛和中期唐筛... 张杨│北京大学人民医院 2023/03/29播放(66402)
在临床中不能只做唐筛而不做NT,上述筛查内容虽有重叠但并非完全相同。唐筛分为早期唐筛和中期唐筛...
张杨│北京大学人民医院
2023/03/29播放(66402)
"怀孕期间如果不想做唐氏筛查,只做四维B超筛查,这种想法是不可取的。在怀孕期间,必须按照标准流程把每一项产检都做全,保证每一项产检都没有问题,才能尽可能的保证胎儿是健康的。唐氏筛查和四维彩超都是筛查胎儿有无畸形,但是筛查的侧重点不一样。唐氏筛查主要是筛查胎儿有无染色体畸形,例如21三体综合征、18三体综合征。四维彩超主要是进行结构的筛查,也就是观察胎儿的系统结构是否存在畸形,这两个检查不能相互替代。如果不做唐筛,单纯的只做四维彩超,有时会漏诊染色体异常的情况。同样如果只做唐筛,不做四维也不行,因此孕期唐氏筛查和四维彩超都是必做的产检项目。"
2023/01/13收听(71546)
"NT和唐筛虽然都是检查胎儿畸形的,但是二者检查的时间存在一定的差异。早期应该通过NT的方式,了解是否有发育畸形或者其他异常的现象。做完NT以后再做唐筛,能够更清楚的了解宝宝发育的具体情况,因此不做NT直接做唐筛也是可以。为了保证宝宝的正常发育和身体健康,一定要根据医生的建议和自己的身体情况进行检查,也要定期到医院建档,定期的进行产检。在怀孕以后也要注意饮食的合理选择,尽量多吃健康的东西,比如新鲜的水果和蔬菜,也可以适当的吃坚果等,都有利于身体的健康。"
2023/02/26收听(88600)
"不可以不做唐筛直接做四维,因为是两种完全不同的检查方式,针对胎儿的不同问题进行诊断,没有可以替代性。唐筛主要是针对胎儿染色体畸形做筛查,但对于其他畸形唐筛没有意义,而且唐筛正常的患者也不能不做四维,因为唐筛正常者,四维也有可能会出现其他脏器的畸形。所以,即便做了唐筛,也要做四维。此外,做了四维也不是就不做唐筛了,做了四维之后依然要做唐筛检查。因为四维显示胎儿结构正常时,也有可能存在染色体畸形,比如有的胎儿各个脏器结构都正常,但出生后不久会发现智力或其他方面的功能出现异常。即便做了四维彩超发现脏器结构正常,也不能够代表胎儿整个就正常,还需要做唐筛检查排查染色体畸形,必要时还需要进行无创DNA或其他检查方式,综合判断胎儿生长和发育是否正常。"
刘巍│哈尔滨市传染病医院
2023/02/08收听(92170)
孕妇不能只做唐筛,而不做NT。唐氏筛查和NT只做其中一项,任何单独检查结果都只是片面评估孩子的... 胡兰萍│长沙市妇幼保健院 2023/09/23播放(64918)
孕妇不能只做唐筛,而不做NT。唐氏筛查和NT只做其中一项,任何单独检查结果都只是片面评估孩子的...
胡兰萍│长沙市妇幼保健院
2023/09/23播放(64918)
"一般在临床上不推荐不做NT直接做唐氏筛查,因为唐氏筛查是通过抽孕妇的外周血,通过软件结合孕妇的体重、月经、胎儿的大小,还有激素的水平来计算胎儿畸形的概率,它的准确率只有60%左右。而NT是通过B超来测胎儿颈项透明带的厚度,它的作用主要是用于胎儿早期唐氏综合征的评估,准确率比唐氏筛查要高。如果发现NT增厚,一般NT的厚度超过正常值,数值越大,出生后患病的几率就越大。如果NT值大于3mm,染色体异常、心脏疾病、唐氏综合征的发生率就非常高,所以还是建议孕产妇先做NT,后做唐氏筛查。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/11/29收听(57618)
唐筛临界风险不可不做无创DNA的检查,孕妇在16周左右,医生会开唐氏筛查的申请单。报告单回来后... 高珊│中日友好医院 2023/08/02播放(28403)
唐筛临界风险不可不做无创DNA的检查,孕妇在16周左右,医生会开唐氏筛查的申请单。报告单回来后...
高珊│中日友好医院
2023/08/02播放(28403)
一般唐筛的结果分为低风险、临界值、高风险。如果是低风险的,认为发生唐氏综合征的几率非常小,但并... 欧阳新宇│浏阳市人民医院 2023/03/09播放(98126)
一般唐筛的结果分为低风险、临界值、高风险。如果是低风险的,认为发生唐氏综合征的几率非常小,但并...
欧阳新宇│浏阳市人民医院
2023/03/09播放(98126)
唐筛主要筛查21-三体、18-三体、13-三体的危险度,可分为孕早期唐氏筛查,时间为孕9-13周+6天;孕中期唐氏筛查,时间为孕15-20周+6天。唐筛的结果一般以正常孕妇在该孕周的中位数的倍数表示(MOM)。AFP正常范围为0.65-2.5MOM,HCG小于2.11MOM。唐氏综合征风险率小于1:270,18-三体综合征风险率小于1:350,开放性神经管缺陷风险小于2.5。唐氏筛查的结果一般结合孕妇的年龄、体重、孕周计算。
晏三华│南昌大学第三附属医院
2023/04/19收听(62974)
"唐筛是指唐氏综合征的筛查,一般在妊娠16-18周的时候,就要进行唐氏综合征的筛查。这是血清学的检查,通过抽取孕妇的外周血检测21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形。如果指标超过正常范围,就称为高风险,低于正常范围称为低风险。对于高风险的孕妇,要进一步做产前诊断,唐氏综合征也就是21三体综合征,是妊娠期最为常见的胎儿染色体异常。如果唐氏综合征的血清学筛查是高风险,可以进一步做母体外周血的胎儿DNA检测,对于21三体综合征的检出率比较高。如果是其他类型的血清学异常,或者孕妇需要得到非常确切的,也就是诊断的金标准,可以做羊水穿刺、染色体的核型分析,是对染色体诊断最准确的标准。但是由于羊水穿刺有创伤性,有流产、出血和感染的风险,因此要孕妇自己选择。"
毛滢│北京医院
2023/10/01收听(19024)
"唐筛指的是唐氏综合征的筛查,在怀孕15-21周之间抽血,用于检查胎儿的21三体综合征、18三体综合征,以及神经管缺陷畸形,通过唐氏筛查主要是排查先天愚型儿,因为只是一个筛查项目,唐筛的结果通常只分为高风险和低风险。唐筛结果出现高风险并不代表胎儿一定异常,所以必须完善产前诊断羊水穿刺来进行确诊,如果胎儿确诊异常,则需要终止妊娠。唐筛即便结果呈现低风险,也只能说出现唐氏儿的概率低,并不代表女性一定不生唐氏儿。所以做了唐筛之后即便低风险,也要做好定期的产检。"
芦桂珍│广西壮族自治区江滨医院
2023/10/14收听(22016)
湖北省中西医结合医院 温暖
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