房间隔缺损最常见的类型是中央型缺损，房间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，占先天性心脏病的20%-30%，男女比例为1:2。房间隔缺损分为原发孔缺损和继发孔缺损，继发孔缺损又分为中央型缺损、下腔型缺损、上腔型缺损和混合型缺损，其中以中央型缺损最为多见，也可以有多个缺损同时出现。

房间隔缺损对血流动力学的影响，主要取决于分流量的大小，而分流量的大小又取决于缺损口的大小。患者早期为左向右分流，晚期出现器质性心脏病，左向右分流逆转为右向左分流，患者出现紫绀，称为艾森曼格综合征。缺损早期患者一般没有症状，随着病情的发展，可以出现劳力性呼吸困难、心力衰竭、心律失常等。晚期约有15%的病人，因重度肺动脉高压出现右向左分流，而丧失手术治疗的机会。