怀孕查染色体主要查看什么

2023-07-17 10:30播放 :

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怀孕查染色体一般都是抽羊水或绒毛,或脐带血查染色体,主要看染色体有没有多、有没有少、有没有大片段缺失或重复,从而得出结论会不会影响智力。比如21-三体综合征,也就是唐氏综合征,会严重影响智力。好多患儿生活不能自理,从优生角度来讲,不建议这类孩子出生,查染色体也是为了查出这部分孩子。

还有一些致病性微缺失、微重复,如果孩子出生,有自闭症或心脏有异常,因此要看具体致病程度以及家长能不能接受这个致病的孩子。如果能接受,可以要孩子;如果家庭承担不了,大夫就会提出建议,考虑要不要终止妊娠。所以查染色体目的是筛出有异常的孩子,进行优生优育,减轻家庭和社会负担,让每个出生的孩子都比较完美。

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超声筛查是发现胎儿宫内畸形重要的影像学手段。我国出生缺陷发生率非常高,胎儿宫内出现畸形,需要注意几个方面:第一、孕期检查非常重要。孕妇受孕之后,一定要定期在医院进行产检,第一次产检的时间一般是妊娠12周,超声检查会检查NT值,这是胎儿发生畸形最基本的指标之一。第二、妊娠12周超声检查胎儿的顶臀长,以及胎儿基本发育。妊娠16周、妊娠20周、妊娠24周,都会进行相应的超声检查,妊娠24周是胎儿宫内发育是否存在胎儿畸形的大筛查期。所以妊娠期的超声,检查胎儿是否存在畸形是非常重要的手段。胎儿宫内发生畸形,超声检查主要有以下几个方面,颅脑畸形,颅脑在超声波下显性非常好,神经管缺陷是否存在畸形,呼吸系统是否正常,肺的发育是否正常,心血管发育是否正常,消化道发育是否正常,肝胆发育是否正常,肾脏发育是否正常,四肢长骨发育是否正常。胎儿畸形在我国发生率比较高的是唇腭裂,所以胎儿面部的鼻骨发育是胎儿宫内畸形的软指标。胎儿的口型,胎儿的上唇和下唇以及胎儿是否存在唇腭裂,在超声下都可以筛查。超声下筛查要根据部位、系统仔细筛查,国家对超声筛查非常重视,有超声筛查的规范,各级临床医生在胎儿超声产前的筛查中,技术水平也在不断提高,有序筛查,定期产检可以减少漏诊,提高临床的诊断率。一旦胎儿宫内发生畸形的时候,建议进行配合基因诊断,进行确认发生胎儿异常的原因和是否存在基因异常,是否存在遗传病,有利于孕妇未来正常生育。

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