烟台毓璜顶医院
产科
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怀孕查染色体一般都是抽羊水或绒毛,或脐带血查染色体,主要看染色体有没有多、有没有少、有没有大片段缺失或重复,从而得出结论会不会影响智力。比如21-三体综合征,也就是唐氏综合征,会严重影响智力。好多患儿生活不能自理,从优生角度来讲,不建议这类孩子出生,查染色体也是为了查出这部分孩子。
还有一些致病性微缺失、微重复,如果孩子出生,有自闭症或心脏有异常,因此要看具体致病程度以及家长能不能接受这个致病的孩子。如果能接受,可以要孩子;如果家庭承担不了,大夫就会提出建议,考虑要不要终止妊娠。所以查染色体目的是筛出有异常的孩子,进行优生优育,减轻家庭和社会负担,让每个出生的孩子都比较完美。
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"染色体是携带遗传基因的一种物质。备孕期的女性或者是怀孕后的女性,在做检查的时候都有可能涉及到染色体检查。1、备孕的女性:如果既往分娩过患有染色体异常性疾病的孩子、家族中有染色体异常性疾病病史或者多次在妊娠早期的时候发生流产、死胎等现象,建议在备孕期间应当常规进行染色体检查,确定是否存在一些染色体异常性疾病。2、怀孕的女性:怀孕的女性一般需要进行早期NT检查和妊娠中期唐氏筛查,来确定胎儿是否患有染色体异常性疾病。如果在做这些筛查的过程中,发现胎儿有患染色体异常性疾病的风险,也需要进行染色体检查,进一步明确诊断。当然,这个时候做的染色体检查就是胎儿的染色体检查。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/09/23收听(38208)
染色体主要是检查染色体遗传性的疾病,比如21-三体综合征、18-三体综合征等疾病,也是响应优生优育的一大举措。染色体的检查是通过检查染色体的数目,或是结构是否存在异常的方法,普遍用于孕妇孕前及孕期的检查,通过染色体检查能够及早发现胎儿是否患有遗传疾病,或预测是否存在生育患有遗传疾病孩子的风险。在夫妻双方之前曾经有过不健康孩子的情况下,必须要检查染色体来确保胎儿的健康情况,达到响应优生优育的政策及号召,最大程度避免一些不必要的染色体遗传性疾病发生在孕妇及胎儿身上。
刘银姣│河南中医药大学第一附属医院
2023/12/25收听(95748)
在临床工作中有时候做检查,经常有家属提到这个问题。染色体疾病像Turner综合征,有可能会出现... 彭丹霞│湖南省人民医院 2023/05/01播放(66556)
在临床工作中有时候做检查,经常有家属提到这个问题。染色体疾病像Turner综合征,有可能会出现...
彭丹霞│湖南省人民医院
2023/05/01播放(66556)
查染色体注意事项较多,具体如下:1、采血问题,一般要求患者空腹,如果有低血糖问题... 赵敬杰│山东大学第二医院 2023/09/03播放(53434)
查染色体注意事项较多,具体如下:
1、采血问题,一般要求患者空腹,如果有低血糖问题...
赵敬杰│山东大学第二医院
2023/09/03播放(53434)
"矮小症也称为侏儒症,是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病,查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症,例如家族性矮小,主要是因基因遗传所致的身材矮小,父母当中至少有一人比较矮小,而患者的生长速度始终低于正常低值。还有一种是体质性生长延迟,也是因为遗传引起的,出生时患儿身长正常,儿童时期身高增长低于正常低值,不影响成年的升高,有明显的骨龄延迟,有些患者还有青春期发育的延迟,患者父母可能有一人或有双方的青春期发育延迟,而这些都跟基因和遗传相关,需要做染色体检查进行检查。"
周珍妮│大连大学附属新华医院
2023/07/16收听(57572)
胎儿畸形可分为早中晚期进行筛查,早期是11-13周加6天胎儿要进行颈项透明层厚度测量,也就是N... 李可爱│太原市妇幼保健院 2023/11/01播放(92954)
胎儿畸形可分为早中晚期进行筛查,早期是11-13周加6天胎儿要进行颈项透明层厚度测量,也就是N...
李可爱│太原市妇幼保健院
2023/11/01播放(92954)
"夫妻双方染色体需要去医院抽血检查,做染色体检查没有特殊要求,随时都可以去医院抽血检查。双方需要同时去医院进行检查,一般抽取3ml血液然后进行染色体培养。染色体培养需要的时间比较长,2-3周才出结果。最好去正规的三甲大医院抽血检查,这样结果相对准确。如果染色体异常会引起遗传性疾病,比如地中海型贫血、染色体异常,还会引起死胎、流产、胎儿发育畸形等情况。如果出现习惯性流产、胎停育等情况,需要去医院进行染色体检查。染色体异常不能完全治愈,可以去医院进行试管婴儿,可以预防胎儿发育畸形,避免遗传病等。"
张佐峰│哈尔滨市第一医院
2023/10/28收听(87394)
"染色体的重要性,想必大家都知道,特别是怀孕的时候,都要做染色体的检查。做染色体检查的费用,根据不同检查人群和检查项目而定。孕前染色体检查,就是在怀孕准备阶段的检查。如果在夫妇双方当中一方有遗传病的家族史,或者因为不明原因发生过自然流产、胎儿畸形、死产、胚胎停育者,夫妻双方都要做染色体的检查,因为各个地方的医疗水平不一样,所以孕妇做染色体检查的费用也是有差异的。一般地区做染色体检查的费用在1000元左右,具体的费用建议到当地的医院进行详细的了解。"
杜瑞霞│新里程安钢总医院
2023/11/16收听(83348)
超声筛查是发现胎儿宫内畸形重要的影像学手段。我国出生缺陷发生率非常高,胎儿宫内出现畸形,需要注意几个方面:第一、孕期检查非常重要。孕妇受孕之后,一定要定期在医院进行产检,第一次产检的时间一般是妊娠12周,超声检查会检查NT值,这是胎儿发生畸形最基本的指标之一。第二、妊娠12周超声检查胎儿的顶臀长,以及胎儿基本发育。妊娠16周、妊娠20周、妊娠24周,都会进行相应的超声检查,妊娠24周是胎儿宫内发育是否存在胎儿畸形的大筛查期。所以妊娠期的超声,检查胎儿是否存在畸形是非常重要的手段。胎儿宫内发生畸形,超声检查主要有以下几个方面,颅脑畸形,颅脑在超声波下显性非常好,神经管缺陷是否存在畸形,呼吸系统是否正常,肺的发育是否正常,心血管发育是否正常,消化道发育是否正常,肝胆发育是否正常,肾脏发育是否正常,四肢长骨发育是否正常。胎儿畸形在我国发生率比较高的是唇腭裂,所以胎儿面部的鼻骨发育是胎儿宫内畸形的软指标。胎儿的口型,胎儿的上唇和下唇以及胎儿是否存在唇腭裂,在超声下都可以筛查。超声下筛查要根据部位、系统仔细筛查,国家对超声筛查非常重视,有超声筛查的规范,各级临床医生在胎儿超声产前的筛查中,技术水平也在不断提高,有序筛查,定期产检可以减少漏诊,提高临床的诊断率。一旦胎儿宫内发生畸形的时候,建议进行配合基因诊断,进行确认发生胎儿异常的原因和是否存在基因异常,是否存在遗传病,有利于孕妇未来正常生育。
王若光│湖南省脑科医院
2023/11/17收听(61854)
"染色体的检查是临床常用的遗传学检测方法,主要应用于怀疑和排除遗传疾病。有正常生育的夫妇,女方反复出现流产、死胎、畸形和胎儿发育异常、早期夭折等,男性患者患有重度少精子症或无精子症。常用的检测方法有:一、外周血细胞染色体核型分析,大概是350元人民币。二、Y染色体缺失,AZF因子也称无精子因子,1500元人民币。流产组织非整倍体染色体核型分析,2100元人民币。虽然各个检测中心收费不尽相同,但是也会相差不能太多,以上仅供参考。"
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/07/18收听(21270)
"查染色体实际上就是检查孩子的染色体,一般每个人都有46条染色体,如果染色体有问题,比如有些孩子染色体多一条或者少一条,就会导致出现染色体病,就需要给做相应的染色体检查,帮助确认是不是染色体在数量或者结构上有问题。如果确实有,就考虑存在染色体病,染色体病对孩子影响比较大。多数孩子如果是常染色体病,可能会出现智力的落后、生长发育迟缓,包括还有脏器的畸形、特殊的面容等等。如果是性染色体病,可能会导致性征发育异常,比如女孩子没有女性性征等等。另外,染色体病的孩子往往寿命也会受影响,而且不能治疗,所以对于小儿染色体病检查,就是孩子的染色体有没有数量和结构的异常,来帮助判断有没有染色体病。"
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/09/06收听(17866)
在进行试管婴儿的常规检查中, 牛志宏│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/02/04播放(76164)
牛志宏│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/02/04播放(76164)
种轶文│北京大学第三医院 2023/05/06播放(79594)
种轶文│北京大学第三医院
2023/05/06播放(79594)
遗传疾病包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病,其中体细胞病和线粒体病在成人期出... 钟美英│湖南中医药高等专科学校附属第一医院 2023/03/19播放(96562)
遗传疾病包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病,其中体细胞病和线粒体病在成人期出...
钟美英│湖南中医药高等专科学校附属第一医院
2023/03/19播放(96562)
"夫妻染色体的检查主要是抽血检查,在禁食水的情况下夫妻双方可以去医院做染色体检查,并且建议女性最好是避开月经期再去医院抽血。染色体的检查主要用于习惯性流产或者是不孕不育的女性做检查,通过染色体的检查可以了解引起习惯性流产的原因。如果有染色体异常的夫妻,就容易导致习惯性流产,染色体的检查报告绝大部分是在半个月左右的时间才会有结果,但最好是在抽血之前问清楚究竟什么时候会有结果。"
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2023/07/25收听(95518)
"血气分析具体的方法可以分为三步,具体如下:第一、先要看pH值,正常的pH值是7.35-7.45,如果pH值<7.35就是酸中毒,如果pH值>7.45,就是碱中毒。第二、pH值和二氧化碳分压改变的方向,如果同向改变,比如二氧化碳分压增加,pH值也升高,就是代谢性。如果异向的改变,就是二氧化碳分压增加,pH值降低就是呼吸性。第三、如果是呼吸性,再看pH值和二氧化碳分压改变的比例,正常的二氧化碳分压值为35-45mmHg,单纯的呼吸性酸中毒或者碱中毒,二氧化碳分压每改变10mmHg,pH值就会向反方向改变0.06-0.10。如果pH的改变和比例不一致,就可能会存在代代谢性的问题,如果pH值不符合比例,就要比较理论上的pH值与实际的pH值,如果实际的pH值低于理论的pH值,说明又存在着代谢性的问题。"
刘志娟│首都医科大学附属北京地坛医院
2023/01/16收听(99646)
乙肝两对半主要包括乙肝表面抗原、乙肝表面抗体、乙肝E抗原、乙肝E抗体以及乙肝的核心抗体。如果出现了第一项阳性,也就是乙肝表面抗原阳性,提示是乙肝的携带者或者是肝炎的患者。如果第二项也就是乙肝表面抗体阳性,其它的指标都是阴性的结果,这就提示对乙肝具有免疫力,可能是打过疫苗。乙肝两对半第三项也就是乙肝E抗原阳性,合并有第一项和第五项阳性,就是乙肝大三阳的患者,具有较强的传染性。如果第四项阳性,也就是乙肝核心抗体阳性以及乙肝的E抗体阳性就是乙肝小三阳的患者,传染性要低于大三阳,但仍然是乙肝携带者。
殷欣│复旦大学附属中山医院
2023/08/06收听(77494)
除非遭到非常重大的射线、外界因素的影响,否则人体的染色体终生不变。所以在任何时候都可以进行染色... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/11/25播放(76614)
除非遭到非常重大的射线、外界因素的影响,否则人体的染色体终生不变。所以在任何时候都可以进行染色...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/11/25播放(76614)
"染色体检查一般不需要空腹,这个检测需要男女双方到医院抽血检测,染色体主要用于检查是否有遗传方面的疾病,临床适用于男性无精症、少精症和弱精症的患者,需要到医院做染色体检测,女性备孕2-3次以上出现胎停育、先兆流产、胚胎发育不良、死胎的患者,都需要到医院做染色体检测,染色体检测报告绝大多数需要在2周左右出报告,染色体检查是外周血检测方法,抽血后2周能够看到检测报告,如果有异常情况是不能治疗的。染色体异常属于遗传方面的疾病,有染色体异常的患者建议到医院做第三代试管婴儿。"
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2023/10/05收听(52004)
染色体既可以查精子,也可以查血液。染色体为人类遗传物质,精子、血液中,均存在遗传物质,但在临床... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/03/13播放(49097)
染色体既可以查精子,也可以查血液。染色体为人类遗传物质,精子、血液中,均存在遗传物质,但在临床...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/03/13播放(49097)
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