视网膜母细胞瘤的首选检查是散瞳后的眼底检查，并应用广角的眼底成像仪进行眼底摄像。眼底摄像除可以发现眼内肿块外，同时还可以观察到肿瘤与视神经的距离，以及视觉敏锐的部位，以及可观察是否有玻璃体种植、视网膜下种植、视网膜脱离、眼内出血等。治疗前后眼底的摄像对比，可以进行疗效判断，治疗结束以后，可以定期进行眼底摄像，对瘤体进行随访观察。
视网膜母细胞瘤有很多检测方法，除了散瞳眼底检查，还有眼部B超、CT可以发现眼内的瘤体，多数瘤体会有钙化灶，钙化灶在B超上表现为斑块状的强回声伴声影，CT上表现为高密度影。增强磁共振检查可以发现眼内占位，并有强化的表现，磁共振具有良好的软组织分辨率，因此对视神经转移颅内转移病人的检查，磁共振要优于CT。对于情况较为严重的病人，则需要做腰穿检查，判断是否有脑脊液转移，以及骨穿检查，判断是否存在骨髓转移。
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