苯丙酮尿症患者缺乏的酶是苯丙氨酸羟化酶。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，在肝细胞的作用下，通过苯丙氨酸羟化酶进一步转化为酪氨酸，酪氨酸可以合成甲状腺素、肾上腺素，黑色素等。苯丙酮尿症患者的重要酶发生突变、缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，这类患者可称为先天性疾病，并且多发生在近亲结婚的患者中。
早诊断、早治疗，能够预防疾病进一步发展。苯丙酮尿症现已经纳入国家常规的筛查项目，通过检测尿液中苯丙氨酸的代谢产物进行确诊。苯丙酮尿症患者，早期一定要进行产前诊断，并且在出生后早期确立诊断，产前的患者可以通过羊水穿刺检测DNA等情况，来进一步确诊苯丙酮尿症。
