羊水穿刺是常用的产前诊断手段，主要是通过抽取羊水中胎儿脱落的细胞来做培养，了解胎儿有无染色体的数目和结构的异常。临床中常用来排除21-三体综合征、18-三体综合征或者性染色体异常，比如特纳综合征。

随着检查手段的进步，羊水穿刺之后制成的细胞也可以提取DNA，可以做相关单基因疾病的筛查。此外，羊水还可以通过质谱分析检测代谢性疾病。