A地中海贫血是什么意思

2024-02-02 19:15播放 :

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A地中海贫血即α地中海贫血,是由于珠蛋白中α珠蛋白链的基因缺失或者缺陷,导致α珠蛋白链合成量减少或者缺失,引起珠蛋白合成不平衡,珠蛋白血红蛋白就生成缺陷,从而引起溶血性贫血,根据基因可以分缺失型和非缺失型两大类,具体如下:
1、缺失型:缺失的α基因越多,病情就越重,缺失1个是静止型,没有临床症状,缺失2个是标准型,仅表现为轻度贫血或者溶血性贫血,或者没有症状,缺失3个是血红蛋白H病,最严重的是缺失4个,也叫血红蛋白Barts胎儿水肿综合征;

2、非缺失型:可以通过血红蛋白电泳或者基因进行诊断。

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