若无明显诱因出现发热、贫血、出血或淋巴结肿大的儿童，一般会怀疑是否患有白血病。如果怀疑可能存在白血病时需要进行相关实验室检查以明确确诊。要进行血常规检查，检查白细胞有无异常升高，有无贫血以及血小板减少，同时还要进行外周血涂片观察白细胞形态。
还可以通过骨髓穿刺进行MICM分型，即细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学等分型明确白血病细胞到底为哪一种类型，有助于判断预后以及治疗方案选择。还要进行细胞遗传学检查，主要明确白血病细胞染色体数目和染色体核型有无异常、有无特征性改变及基因突变，同时需要配合影像学检查。
