通常唐氏儿的特征在生后，经过仔细检查就能够发现，随着孩子年龄增长到1岁左右，特征会越来越明显。其中特征包括特殊外貌，表现为眼距较宽、耳位较低还有高腭弓，以及脖子较短，唐氏儿的双手是通贯掌、草鞋脚等。

另外孩子可能会有先天性心脏病，出生时伴有比如房间隔缺损、室间隔缺损等表现。同时孩子的生长发育会落后或者智力落后，在生长发育过程当中会逐渐体现出来，比如孩子到8个月时不会爬，1岁的时候不会走。