原发性心肌病是指不明原因的心脏扩大、心脏收缩功能减低的心肌病，在临床上很多疾病都可以引起心脏扩大、心功能减低，比如高血压可以使左室变得肥厚、扩张、收缩率减低。瓣膜病，如主动脉瓣关闭不全，可以使左心室容量负荷增重，使心脏扩大、心功能减退。如果排除高血压、冠心病、瓣膜病、先天性心脏病等，仍然存在心脏扩大、心脏收缩力减低，就可以诊断为原发性心肌病。
如果出现原发性心肌病，治疗主要针对心功能不全，通过药物使心脏扩大的速度减慢，甚至逆转，同时减轻心脏负担，保证患者能够从事正常生活，也通过逆转心脏继续扩大，使患者生存时间延长。
