骨穿是为了取少部分的骨髓细胞进行涂片的检查，通过骨髓涂片的细胞学检查，可以了解到骨髓各种各样的细胞的生成的情况，各种细胞的形态、成分的改变以及发现异常的细胞等，以明确诊断，观察疗效，评估预后。在血液病治疗的过程中，也经常需要反复的进行骨髓穿刺来分析疗效，进而指导下一步的治疗。
骨髓是最主要的造血器官，许多血液病都是源于骨髓。患血液病以后骨髓中的造血细胞也会发生改变，因此取少量的骨髓对其中的造血细胞进行分析，结合临床，经常能对一些血液病作出肯定的判断，和对临床进行一定程度的诊断的支持。
通过骨髓穿刺能够诊断的疾病包括各种类型的白血病，各种类型的多发性骨髓瘤、戈谢病、尼曼匹克病，还有其它部位癌症的转移和某些原发性传染病等，还可以诊断一些复合性的疾病，比如缺铁性贫血、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜等。
