DMD全称叫假性肥大型肌营养不良，是先天性肌肉病，是由基因缺陷，尤其是大基因片段缺失所引起的先天性疾病，具有遗传性，是先天性遗传性肌肉病，而且是最常见的先天遗传性的肌肉病。
假性肥大型肌营养不良中的假性肥大型是指就是腓肠肌看起来比较肥大，是由于肌营养不良所导致，孩子有明显的运动障碍。
最早的表现可能一开始在2岁以内基本上看不出来什么和别的孩子有异常，大运动发育也都正常。直到3岁以后可能开始出现走路有跌脚，容易摔倒，再到5-6岁可能就出现走路有时候不光摔倒，爬楼梯也不行。
到十几岁的时候可能有的孩子就会丧失运动能力，需要坐轮椅。到16-20岁，再大一点可能会影响到呼吸和心脏功能，最后会导致寿命会缩短，这就是DMD的典型发展过程。
但是现在随着治疗手段和干预手段的基础研究，已经使这个病预后大大改善。现在通过多学科的合作，已经可以使孩子的寿命达到和正常人寿命差不多的水平，所以进行系统规范化的多学科治疗非常有必要。
