儿童矮小症需要做的常规检查有骨龄、骨骺状态，还有血生化、甲状腺功能、生长因子，如果孩子怀疑生长激素缺乏，需要做生长激素激发试验。除此之外还需寻找矮小的原因，做垂体核磁、腹部B超，特别是肾上腺B超明确有无异常。
如果是女孩怀疑特纳综合征，需要做卵巢、子宫的超声或者影像学检查，比如CT或者核磁判断性发育情况。如果怀疑矮小是其他方面的因素，要做相应检查，比如青春期判定，预估成年后身高，也可以评估青春期的发育状态，男孩需要做睾丸超声，查性激素水平。
除生长发育评估是否矮小以外，还需要明确其他原因，常见的有内分泌因素、遗传因素，有无原发病等，如果怀疑有先天性心脏病，需要再次做超声评估现在的青春期发育状态。如果需要治疗，还要明确用生长激素后有无影响，比如糖耐量、肿瘤等问题，寻找原因可以做脑垂体核磁。
