唐筛即唐氏综合症的筛查,最好是在怀孕16-18周时进行,针对预产期年龄在35周岁以下的孕妇,要常规进行唐氏综合症的筛查。
唐氏综合症的筛查是指通过抽血,检测孕妇血液中的生化指标,来判断胎儿是否有染色体异常发生的风险,主要检测的目标疾病是21-三体综合征,也就是唐氏综合症,还有18三体综合征以及开放性神经管畸形。
检测的生化指标主要是游离雌三醇、甲胎蛋白以及人绒毛膜促性腺激素,这3项指标中只要有1项超过正常参考值的范围就称为高风险。
如果唐氏综合症的筛查结果显示是高风险,即唐氏综合症的筛查阳性,就要进行下一步的产前诊断,可以使用羊水穿刺染色体核型分析,来进行染色体异常的诊断。
对于有羊水穿刺禁忌证的孕妇,也可以通过采取母体外周血的胎儿DNA检测,也就是无创DNA,来进行进一步更精确的胎儿染色体异常筛查。