北京大学人民医院
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胎动早和唐氏儿没有必然联系。胎动多见于孕18-20周，正常发育的胎儿与患有唐氏综合征的胎儿胎动时间无差别，且部分患有唐氏综合征的胎儿因神经系统发育较差，可能胎动较晚。
唐氏儿即胎儿第21号染色数目增多，为遗传性疾病，可导致孩子生长发育、智力水平、脑发育异常。此外，面容、肢体也存在特殊表现，如眼裂宽、眼距增宽及通贯掌等，需通过B超检查或出生后才可发现。早期需通过唐氏风险筛查、无创DNA检测，甚至产前诊断，包括羊水穿刺等明确胎儿是否患有唐氏综合征。
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"胎动的早晚跟是不是唐氏儿没有关系，唐氏胎儿需要通过染色体核型分析来确定。胎动早与晚是孕妇自己的感知能力，而且跟孕妇的体型、体态都有关系，比如偏瘦、比较敏感，可能就感知得早，偏胖的、感觉不太灵敏，可能就觉得晚。另外，跟胎儿的活动度也有关系，其实胎动很早就有，在B超下10-12周都能够观察到胎动，但是孕妇感知胎动都是从18周开始。唐氏儿在孕期很难检测到，有的时候在B超下没有特别特殊的改变，有的时候看不出来，要通过染色体核型分析最后做诊断，通过胎动或者是B超观察都不够确切。怀孕期间可以遵医嘱适当吃含有叶酸、维生素的食物，避免胎儿出现神经管畸形，但不要私自服用药物，不要吃寒凉、促进子宫收缩的食物。"
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/10/25收听(98432)
"不能只凭简单的胎动过早这种情况来判断是否是唐氏儿。如果想判断唐氏儿只能通过抽血检查，做唐氏的筛查，或者做无创DNA，也可以做羊水穿刺的检查，才可以准确地判断是否是唐氏儿。一般情况下建议选择唐氏筛查，这种检查比较简单，而且准确率比较高。做唐氏筛查，如果确定有中等程度风险或者高风险的时候，才有必要进一步做无创DNA或者羊水穿刺的检查。胎动早，这种情况和受精卵形成的时间早是有关系的。如果平时月经周期比较短或者排卵早的情况下，这样就会导致受精卵形成的时间早，胎动产生的会比较早，这种情况和唐氏儿是没有必然联系的。"
王建英│宿迁市人民医院
2023/03/23收听(84584)
不能只单凭简单的胎动过早判断胎儿是否唐氏儿，如果想判断唐氏儿只能通过抽血检查做唐氏筛查，做无创DNA还是做羊水穿刺检查才可以判断是否有唐氏儿的风险。一般情况下选择唐氏筛查，筛查方法比较简单，准确率也不高，做唐氏筛查如果确定有中等程度风险或者高风险，才有必要进一步做无创DNA或者羊水穿刺的检查。胎动早的情况和受精卵形成的时间有关系，如果正常月经周期比较短或者排卵比较早的情况下，就会导致受精卵形成的时间早，胎动产生会比较早，这种状况和胎儿没有必然联系。
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/02/18收听(87482)
"胎动晚，与唐氏综合征之间，没有直接关系。实际上，胎儿在宫腔内，出现胎动的时间比较早，有明显胎体形成的时候，胎儿在宫腔内，就已经有轻微活动，只是母体感觉不到而已。当怀孕达到16-18周左右时，胎体明显增大，胎儿在宫腔内的活动强度增加，会冲击子宫壁，使母体感觉到胎动。但是也有一部分人群，对于胎动的感觉，不是很敏感，或者是由于孕妇本身较胖，皮下脂肪较厚，感觉到胎动的时间，可能会相应推迟，但最多不会晚于20周。如果超过怀孕20周，仍然感觉不到胎动，则应当考虑胎儿停育的可能，而不是唐氏综合征，应当尽快到医院，明确诊断。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/06/04收听(29432)
"唐氏胎儿是一种染色体畸形，可能有眼距增宽或者合并有心脏畸形，胎动方面没有特别异常的表现，跟平时的胎儿没有什么太大差别。正常胎儿胎动也是千差万别的，有些小孩可能好动就动的比较多，整个孕期有些小孩不大动，一天动的次数比较少；同一个母亲怀头一胎跟二胎的胎动都会有差别，从胎动上无法鉴别唐氏胎儿。"
周淑娟│枣庄矿业集团中心医院
2023/06/20收听(38786)
"怀孕16周有胎动却是唐氏儿，说明目前胎儿是成活的，但是存在基因染色体异常的疾病，属于先天性的愚型。目前尚无有效的治疗方法，最好的手段就是及时终止妊娠。唐氏儿即唐氏综合征的简称，也就是21三体综合征，又称为先天性的愚型或者Down综合征，系染色体异常，多了一条21号染色体而导致的疾病。60%的胎儿在宫内多数可以流产，存活者也有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多方面的畸形。目前怀孕16周，虽然胎儿还存活，但是不建议保留，考虑去医院住院进行引产手术比较合适。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2023/07/17收听(30608)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"
2023/03/30收听(44926)
"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/07/24收听(15876)
"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"
张露│山东省立医院
2023/04/18收听(42714)
"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2023/04/20收听(11046)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色... 肖娟│北京协和医院 2023/08/08播放(30380)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色...
肖娟│北京协和医院
2023/08/08播放(30380)
"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2023/08/24收听(67864)
"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查，在妊娠12周要做B超测NT值，NT指的是胎儿颈后透明层的厚度，如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周，要常规进行唐氏综合征的筛查，也就是通过抽血进行血清学的检测，判断是否有唐氏综合征发生的风险，还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素，可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"
毛滢│北京医院
2023/08/12收听(83690)
脑瘫和唐氏儿不一样，唐氏儿又叫21三体综合症，属于染色体病变，它是基因先天性染色体所引起。而脑瘫多数是在出生前、出生时或出生后存在高危因素，如脑部缺氧或者胆红素等导致脑组织受损，从而使脑细胞和脑神经的发育受损，出现发育迟缓以及身体的异常姿势和原始反射的残存。脑瘫一般通过早期科学的康复治疗可以达到生活自理，并且有一半的孩子可能智力正常，而唐氏儿染色体病变并没有特殊的治疗方法，也只有通过早期康复来提高生活的能力。
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/03/14收听(55090)
NT高不一定就是唐氏儿，概率在60%-70％，但是唐氏儿绝大多数NT值高，要结合唐筛的结果判断。如果唐筛是高危需进一步确诊，做无创DNA或羊膜腔穿刺抽羊水，多听医生的建议和意见。孕期注意休息、定期产检。唐氏儿一般有自己的面相和解剖特征，对人体还有孕妇的家庭都有损害，是不能治愈的染色体疾病，所以一般孕期筛查唐氏儿存在高危因素一定要做羊水穿刺和无创DNA。不要盲目相信唐氏筛查的结果。NT高不一定都是唐氏儿，而唐氏儿大多NT比较高。
2023/01/22收听(93060)
唐氏儿又叫21-三体，又叫先天愚型，是由于父母双方，在精子和卵子的形成过程中，染色体发生异常，... 高珊│中日友好医院 2023/06/01播放(44996)
唐氏儿又叫21-三体，又叫先天愚型，是由于父母双方，在精子和卵子的形成过程中，染色体发生异常，...
高珊│中日友好医院
2023/06/01播放(44996)
"什么是唐氏综合征？唐氏综合征是1866年一位英国医生叫唐，他首次提出来有一种特殊面容的患儿的特点，比如眼裂窄、眼距宽、吐舌、智能低下、大部分的还有心脏病等等。有这样面容以及特殊一些脏器异常的患儿，在1866年被唐这个大夫提出来，所以就用这个大夫的名字命名是唐氏综合征。一直到1959年科学家才发现唐氏综合征是为什么？是因为这样的人体内多了一条21号染色体，所以之后也管唐氏综合征叫做21-三体综合征，这样的孩子往往都是先天愚型，即智商是低的。用普通话讲就是有点傻的，这就是唐氏综合征。"
2023/06/09收听(91158)
"唐氏宝宝是是指罹患唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1/800，占小儿染色体疾病的70%-80%，男女之比为3:2。本病的发生随孕妇的年龄增高而增加，临床表现为特殊的面容，如眼距宽、眼裂小、外角向上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳小、张口伸舌、流涎多，头额小而圆、颅缝较宽、前囟增大、囟门关闭延迟、头发细软而较小、颈部短小等，常呈嗜睡状，喂养困难并伴随智力低下，随着年龄增大逐渐明显，智商比较低。另外，体格发育落后，如软骨发育不良、躯干发育迟缓、身材矮小、四肢短等，骨龄落后于实际年龄，也会出现出牙延迟、动作发育和性发育延迟等。唐氏宝宝还伴发其他畸形，如合并先天性的心脏病、消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。在怀孕期间，孕妇要进行唐氏筛查，分为两个时期，早期唐氏筛查是在12周进行，而中期唐氏筛查是在16-20周期间进行。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/06/05收听(60752)
"唐氏儿又叫先天性愚型儿，临床特征与正常人有明显差异，其特征为双眼皮比较厚，眼睛之间的距离会更宽，眼裂斜向外上、鼻梁塌平，舌头经常从嘴里伸出伴随着流口水现象，耳位也比较低，手掌有一部分是比较明显的通贯掌。唐氏儿都会有不同程度的智力低下，智力发育也比正常儿童慢，有部分孩子还会有先天性心脏病，个子长不高、学习说话和走路非常困难，四肢不协调、短小，头发蓬松而稀疏，脖子也略短，牙齿生长较慢、容易错位和不均匀。所以在孕妇怀孕的期间，一定要在规定的时间内做唐氏筛查，及时发现唐氏儿并及时终止妊娠，避免唐氏儿的出生，给家庭及社会带来负担。"
邹爱霞│济南市第二妇幼保健院
2023/10/20收听(15112)
唐氏儿通常指唐氏综合征的孩子，眼睛有一些自己的特征。刚出生时，就能够看到眼裂比较小，眼睛比较小... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/04/19播放(25539)
唐氏儿通常指唐氏综合征的孩子，眼睛有一些自己的特征。刚出生时，就能够看到眼裂比较小，眼睛比较小...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/04/19播放(25539)
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