染色体既可以查精子，也可以查血液。染色体为人类遗传物质，精子、血液中，均存在遗传物质，但在临床中，通常做血液检查。个体如果存在智力发育迟缓，身体全面发育落后或者多脏器出现问题时，需要做染色体的检测。
对于备孕的夫妇，如果怀孕期间反复出现复发性流产，孕期产检时发现胎儿存在结构异常，或者做产检，唐筛高风险、NT增厚、无创DNA提示高风险时，也需要对胎儿做染色体的检测。发现胎儿染色体异常时，有可能需进一步对父母双方进行染色体的检测，此时通常仅需做血液检测即可。对于较罕见的情况，需要了解精子的染色体是否存在问题，或者精子与血液染色体是否存在不同。此时可以做精子染色体的检测，但并非常规开展的临床项目。
