唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查简称，是通过测量孕妇血液，测量血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇浓度，结合孕妇年龄、孕周、身高等判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数，只是筛查，不是最终诊断。危险系数增高提要进一步去做羊穿、绒穿等染色体核型分析，以判断胎儿是否是唐氏儿。此项检查需要在妊娠14-20周进行检查，一周内可以出结果，但检查之前需要做超声检查确定孕周，因为孕周直接影响唐氏筛查结果，并且检查需要空腹。
NT检查在妊娠11周到13周+6天，通过超声测量颈项透明层厚度评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常、其它结构异常，或者先天性心脏结构畸形等风险。NT正常只说明患这些异常风险性小，不能够代替唐氏筛查，唐氏筛查不能够等同于NT检查。NT检查联合唐氏筛查可以提高筛查染色体异常准确性，可以使唐氏综合征检出率高达85%以上。NT检查和唐氏筛查都判断胎儿健康，应该重视，严格遵照医嘱按时检查。
