浏阳市人民医院
儿童医学中心
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足跟血检查主要是检查甲状腺和苯丙酮尿症两种疾病,因为这两种疾病都会影响婴儿的智力和生长发育。若不合格则要观察是哪种不合格,复查之后若还不合格,则必须在早期进行药物治疗,否则就会错过最佳的治疗时期。若诊断为先天性甲状腺功能低下,一定要按照医生的要求补充甲状腺素,并随年龄增大而调整剂量。若诊断为苯丙酮尿症,应严格控制婴儿的饮食,进食含低苯丙酸的奶粉,定期调整食谱。通常1岁以下的婴儿每个月调整1次食谱,1岁以上的小孩可以2个月调整1次,学龄儿童可以3-4个月调整1次,而且还要定期复查婴儿血液中苯丙氨酸的浓度。每6个月至1年对婴儿进行体格发育和智能发育的检查,至少治疗到青春期发育成熟,最好终身治疗。女性苯丙酮尿病的婴儿到生育年龄,需在妊娠前半年开始严格控制饮食,监测血苯丙氨酸的浓度直至分娩,以免影响胎儿神经系统的发育。
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"新生儿足底血筛查不合格,考虑有可能是患有几个疾病,会根据不合格的项目,疑似患有的疾病会出现不同的症状,具体如下:1、如果怀疑有苯丙酮尿症的孩子,往往会出现皮肤色素变淡,孩子非常白,头发颜色浅黄,会出现智力受损,汗液和尿液有特殊的鼠尿味,这是苯丙酮尿症。2、如果怀疑是先天性甲状腺功能低下,这样的孩子会有过期产,出生以后黄疸加重、声音低哑、面容丑陋,会表现为体温低、皮肤粗糙等生理功能低下的表现。3、如果怀疑患有先天性肾上腺皮质增生症,这种孩子往往皮肤皮肤色素深,变得皮肤发黑。会有女孩的外阴出现男性化,孩子会表现为喂养困难、频繁的呕吐,会出现体重不增、盐皮质激素紊乱等情况。如果孩子有上述症状,应当及时到医院就诊。"
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/01/31收听(10952)
新生儿筛查中常出现足底血不合格的情况,常见有以下原因:1、甲状腺功能减低:若新生... 王天成│首都医科大学附属北京世纪坛医院 2023/09/02播放(98898)
新生儿筛查中常出现足底血不合格的情况,常见有以下原因:
1、甲状腺功能减低:若新生...
王天成│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/09/02播放(98898)
足根采血主要是筛查遗传代谢性疾病,在发达国家很多年前已经开始筛查,将足跟血放到干的滤纸片上进行... 阴怀清│山西医科大学第一医院 2023/03/31播放(80240)
足根采血主要是筛查遗传代谢性疾病,在发达国家很多年前已经开始筛查,将足跟血放到干的滤纸片上进行...
阴怀清│山西医科大学第一医院
2023/03/31播放(80240)
"小孩足底血主要是筛查有没有遗传代谢性的疾病,足底血的检查一般主要检查苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种疾病,因为这两种疾病是一种先天性的遗传代谢性疾病,通过足底血的筛查可以早期发现这些遗传代谢性疾病。一般的情况下,健康、足月的宝宝,在生后2-3天要采取足底血的检查。早期进行足底血的检查,可以及早的发现遗传代谢性疾病,预防遗传代谢性疾病的发生,因为早期发现可以早期治疗,可以预防孩子出现智力方面的疾病,所以建议健康、足月的宝宝要及时进行足底血的检查。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/09/06收听(89748)
"新生儿出生后的3-6天,要进行足底血的筛查、检查。足底血检查的是一些比较严重的疾病,比如甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。如果甲状腺功能减退症没有被及时发现,孩子在生长发育的过程当中,智力和身材的发育都会较同龄的孩子落后,会变成呆小症。所以,如果及时发现了甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症,给予及时补充相应的激素或者是改善相应的食物,对孩子的成长几乎是没有影响。国家目前特别重视足底血的检查,因为足底血的检查、筛查的两种疾病,关系到孩子的健康和未来。"
陈常云│日照市中医医院
2023/11/10收听(84986)
"采足底血是为了筛查新生儿疾病和耳聋基因的高危儿,以做到早期发现、早期诊断,尽可能减轻伤残的发生。目前很多遗传代谢病在筛查中早期发现后,通过饮食或者药物早期治疗,完全可以使宝宝恢复正常。如先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等,通过给予口服药物和特殊的饮食可以改善。对于耳聋基因的高危儿早期给予药物和生活指导,完全可以避免耳聋的发生,所以家长一定要重视早期的足底血筛查,以避免造成终身遗憾给家庭和社会造成负担。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/02/03收听(52790)
"宝宝足月的新生儿生后两天左右都要采足底血,足底血检查主要是筛查遗传性代谢性疾病,只是一种筛查,主要是筛查有没有酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性的肾上腺皮质增生症。因为这些先天性的遗传代谢性疾病早期发现不了,有的孩子生后6-12个月才能发现。如果发现晚孩子这时候已经出现智力缺损,有的孩子会出现终生的残疾,所以早期做的筛查可以早期诊断、早期治疗,可以有效的预防后遗症的发生。针对这些疾病如果筛查出来以后,可以早期做出治疗,可以有效的预防疾病后遗症,以及智力缺损、脑瘫的出现。"
2023/10/22收听(73612)
"一般足月的新生儿生后2-3天会采取足跟血,足跟血的结果通常在采血后的5-30天出结果。现在国家采取足跟血一般主要筛查两种疾病,主要筛查的是先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症,在不同的地区也有不同的筛查,有的地区还增加了先天性肾上腺皮质增生症的筛查,这些疾病的筛查可以早期发现、早期诊断、早期干预,因为有的先天性的这种疾病早期会不出现结果、早期没有症状,这时候如果发现晚了孩子会出现智力障碍、智力缺损或者残疾。所以要及早的最这些疾病进行筛查,发现以后早期治疗早期干预,可以有效的预防后遗症的发生,大大提高孩子的生活质量,帮助宝宝的生长发育,促进他的健康成长。"
2023/09/23收听(73178)
足底血的化验时间比较长,一般在25-30天出结果。因用这种检查方法检查身体时,可以对多种基因遗传性的疾病和先天性疾病进行检查,而且在检查时需要用到基因技术,因此所需要的时间就比较久。但是随着现在医学的发展,也有些医院采用了比较先进的检验方法,能够将时间缩短到15天左右,具体的需要咨询所检验的医院是否有这样的技术水平。也有一些宝宝化验的种类比较少,可能所需要的时间就比较短,但是这种情况很少,因为医生基本上都建议抽一次血,尽量将所有的检查项目都弄清楚,这样有利于疾病的早诊断和早治疗。建议不要太过着急,一切检查都要按照科学的检查方法来完成,避免产生结果错误的情况。
王晓静│济南市第四人民医院
2023/08/25收听(47010)
新生儿出生后3-6天常规都是要进行足底血筛查检查,主要检查是四种代谢性疾病,包括先天性甲状腺功... 于汶│首都医科大学附属北京安贞医院 2023/11/18播放(97328)
新生儿出生后3-6天常规都是要进行足底血筛查检查,主要检查是四种代谢性疾病,包括先天性甲状腺功...
于汶│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/11/18播放(97328)
"一般生后3天左右的新生儿都要采足底血,采足底血的目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病,主要包括四种疾病:第一、新生儿甲状腺功能减退症。第二、先天性肾上腺皮质增生症。第三、苯丙酮尿症。第四、21三体综合征。主要是这四种代谢遗传疾病,因为这四种遗传代谢性疾病常常会导致孩子智力低下,造成生长发育的严重后果。这些遗传代谢性疾病在新生儿早期没有特异的临床表现,只有通过疾病的筛查才能早期的发现,并且进行早期的干预治疗,所以新生儿期采足跟血的目的就是为了筛查这些遗传代谢性疾病。"
2023/11/15收听(96942)
"新生儿足底血筛查,它主要是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。这两种疾病如果在早期不及时治疗,可能造成宝宝智力的严重低下,以及发育的功能障碍,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对宝宝造成严重的伤害。新生儿足跟血筛查主要是指在出生后72个小时后,采集足跟血进行的检查,并且是新生儿要在检查前充分的哺乳,对一些各种原因造成的早产或者低体重儿,或者是出院前没有采血者,最迟不宜超过出生后的20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血,将血滴在特殊纸片上再将取片送到新生儿疾病筛查中心进行检测。"
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2023/02/03收听(49402)
足底血主要用于新生儿的疾病筛查,如先天性遗传代谢病筛查。出生后3天,也就是出生72小时以后采足... 梁卫兰│北京大学第一医院 2023/08/13播放(86304)
足底血主要用于新生儿的疾病筛查,如先天性遗传代谢病筛查。出生后3天,也就是出生72小时以后采足...
梁卫兰│北京大学第一医院
2023/08/13播放(86304)
"正常情况下唐氏筛查检测结果是与孕妇的年龄、身高、体重以及怀孕的孕周,这些都是有关系的,一般综合判断得出的数值就是唐氏筛查的检测结果。唐氏筛查如果出现不合格,也不必太担心,如果出现低风险,绝大多数问题不大,如果出现高风险要进一步检查,需要到医院做无创DNA检测或者做羊膜腔穿刺检查。唐氏筛查不合格,绝大多数提示有染色体异常的可能性大,通过进一步检查结果,可以判断胎儿是否有染色体方面的问题。如果有异常情况进一步检查可以做四维畸形筛查、彩超检查,根据检查结果再决定胚胎的情况。"
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2023/07/26收听(70536)
新生儿足底血可以查苯丙酮尿症,以及甲状腺功能低下。这两种疾病属于先天性疾病,一般在出生后24小... 王志新│中日友好医院 2023/12/07播放(65556)
新生儿足底血可以查苯丙酮尿症,以及甲状腺功能低下。这两种疾病属于先天性疾病,一般在出生后24小...
王志新│中日友好医院
2023/12/07播放(65556)
"优生五项的检查包括单纯疱疹病毒一型、单纯疱疹病毒二型、弓形虫病毒、风疹病毒,还有巨细胞病毒,并且分别每一项又包含近期感染和远期感染。如果发现有远期感染的情况,无论是哪一种病毒感染,对胎儿都不会造成影响,可以正常的怀孕。如果是近期感染,在临床上就会导致胎儿的畸形,所以发现有近期感染的情况下,一定在临床上给予治疗,并且停止用药之后经过实验室检查,已经转为阴性的情况下才可以准备怀孕。另外,在临床上也建议除了做优生五项检查之外,还要做其他的身体健康检查,才能知道是否身体健康情况适合怀孕。"
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2023/08/09收听(65164)
"血常规不合格要给予复查,如果结果仍有异常,要结合病人的症状,进一步完善相关检查来明确病因,例如病人白细胞增高,通常情况下会考虑感染性病变,这时候就要鉴别是呼吸道感染、消化道感染,还是泌尿系感染。如果白细胞异常的增高,则需要排除白血病,通常需要做骨髓穿刺活检来明确诊断。如果病人的血红蛋白明显减低,通常考虑有贫血,但需要明确是失血导致的贫血,还是由于铁缺乏或叶酸、维生素B12摄入不足,所导致的营养不良性贫血。如果病人的血小板计数减少,则需要排除感染、自身免疫以及脾功能亢进等病因。如果病人出现了嗜酸性粒细胞的增多,需要排除过敏或寄生虫感染性疾病,单核细胞和淋巴细胞明显增高的病人,通常需要排除病毒感染性疾病。"
孔俊英│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/11/21收听(60792)
体检不合格一般允许复查一次,这个主要是针对入职体检,体检不合格会影响入职的情况,会给一个复查的机会。如果复查正常,体检报告按照正常的结果出具。如果复查不正常,可能会按照异常的结果出具报告。如果有必要,可能还需要进一步的检查,比方入学、入职体检不会查乙肝两对半,但是会查肝功能,如果肝功能有损害,会加做肝脏B超的检查,排除肝脏有没有弥漫性的病变,比方肝硬化、重度的肝纤维化等,这种可能会按照异常出具报告。
刘凤芹│南方医科大学南方医院
2023/01/01收听(17208)
唐氏筛查只是一种筛查实验,并不是一种确诊方法,唐氏筛查不合格,并不代表宝宝一定患有唐氏综合征,只是提示宝宝有患唐氏综合征的风险。实际上唐氏筛查高风险或临界风险的宝宝,进行DNA检查后,确定患有唐氏综合征的宝宝其实很少。所以唐氏筛查不合格时,孕妇无需过分担心。正确的处理方法,应当是遵照医生的医嘱,及时进行无创DNA检查或者羊水穿刺DNA检查,进一步明确诊断。经DNA检查以后,如果排除宝宝患唐氏综合征的可能,就没有太大问题,可以放松心情并继续妊娠。如果最终的检查结果确诊宝宝患有唐氏综合征,就应当尽快终止妊娠。
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/06/07收听(20202)
足跟血不合格的宝宝在小婴儿期,不一定有比较典型的表现。多数孩子在新生儿期可以没有表现,在生后3-6个月逐渐出现表现,比如足跟血筛查如果检查出先天性甲状腺功能减退症,在新生儿期可能会有过期产、出生体重比较大,常常有腹胀、便秘、脐疝等。有的孩子会有生理性黄疸期延长,有的孩子会有反应低下、肌张力低、吸吮差或者哭声低、体温低、皮肤有瘢纹和硬肿等表现。一般会在3-6个月之后出现一些典型的表现,包括头大、颈短、皮肤比较粗糙、面色苍黄、面部黏液性水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚,舌大、宽、厚、长,常伸出口外,四肢比较短小。神经系统可能会出现智力发育低下,表情比较呆板、淡漠,神经行为如翻身、坐、立、走的时间都比较晚,而且这种孩子精神差、安静、少动,对周围的反应比较少。
闫焕利│聊城市第二人民医院
2023/07/21收听(72932)
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