脑下垂一般是垂体瘤引起，包括垂体微腺瘤，或垂体的各种肿瘤，导致垂体分泌异常。出现腺垂体异常主要表现为内分泌激素异常，如泌乳素分泌异常、闭经等。还可出现性腺分泌异常，导致性腺功能障碍，以及生长激素分泌异常，儿童时期可造成巨人症，成人时期主要表现为肢端肥大症等。

存在小脑扁桃体下疝畸形时，因为颅骨发育异常，造成脑组织下垂。通过枕骨大孔、脑干、小脑，延续到脊髓部位，出现压迫症状，还可出现脑脊液循环障碍。患者表现为头痛、颅内压增高，以及压迫导致的肢体无力、麻木症状。一般通过手术治疗，可以缓解症状。