血色病主要是铁的供给超过铁的需求，引起体内总铁量过多，广泛沉积于人体器官和组织的细胞，比如肝脏、心脏、胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退化性变、弥漫性纤维化、代谢和功能异常。血色病的病因主要分为原发性血色病，也叫遗传性血色病，还有继发性铁过载，具体如下：
1、大量研究表明遗传性血色病的发生是与第6号染色体短臂上血色病蛋白，又称HFE基因突变紧密相关，是一个常染色体隐性遗传性疾病；
2、除了原发性的血色病以外，还有继发性的铁负荷过多，是除遗传性血色病以外，继发于铁利用障碍或者伴红细胞无效生成引起的贫血，或者因为各种原因反复输血，导致体内铁负荷过多，比较特殊的是利用铁器的饮食习惯、通过药用铁剂摄入过多铁、酒精性肝病或者是卟啉病等因素都可以导致血色病。