浙江大学医学院附属儿童医院
内分泌科
手机浏览
如果父母已生过一个甲基丙二酸血症孩子,则遗传概率约为1/4,因为甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传疾病,主要指父母双方各自携带有一条致病染色体和正常染色体,故有1/4几率得到爸妈两条致病染色体,因此有1/4几率会发病,当然也有1/4几率是得到父母两条完全正常染色体,另外还有1/2的概率是患者有一条正常染色体,另外一条是致病染色体,表现为正常。
如果甲基丙二酸血症是自身基因突变所致,而非遗传自父母,此时二胎患甲基丙二酸的概率非常低,和普通人群相同。如果孩子确诊甲基丙二酸血症,也建议做基因检查,一方面能指导治疗,另一方面能指导父母再生育。
分享:
"甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传,它的遗传基因位于第6号染色体上,只有当染色体上的一对等位基因都是致病基因的时候才会发病。一对等位基因上有一个致病基因不会发病,常称为携带者。甲基丙二酸血症患者的父母双方往往都是携带者,父母外表是正常的,但都是有害基因的携带者。他们的子女有50%成为携带者,50%可以是正常人,另50%成为发病者。甲基丙二酸血症的遗传与性别无关,男女都可以发病,机会相等。往往近亲婚配的子女得病的机会比较多。如果父母一方为携带者,另一方是正常的,他们的子女在临床表现上可以完全正常,其中有50%的人成为携带者。"
石清照│武汉大学人民医院
2023/12/20收听(24526)
"直肠癌的遗传率不高,没有明确的实验数据统计直肠癌的遗传率,大概在10%以下。直肠癌有很多特点,包括腺瘤进展、发展成直肠癌或直接发展成直肠癌,也有可能与患者遗传相关,如果患者家有直系亲属患直肠癌,患者本人患直肠癌的概率偏高,所以一旦出现大便次数增多或大便不成形、大便有血、黑便等情况,应当及时到医院检查和治疗,特别是对40岁以上的患者更要引起重视。可以先查大便常规了解是否有大便隐血阳性,或查肛门指诊,能否触及到直肠内肿物,以及需要查肠镜,了解直肠以及整个结肠内部是否出现病变。"
汤大纬│合肥市第二人民医院
2023/02/23收听(88772)
系统性红斑狼疮有一定遗传背景,但通过大数据调查可以发现,系统性红斑狼疮发病率很低。有血缘关系的... 夏育民│西安交通大学第二附属医院 2023/08/31播放(89486)
系统性红斑狼疮有一定遗传背景,但通过大数据调查可以发现,系统性红斑狼疮发病率很低。有血缘关系的...
夏育民│西安交通大学第二附属医院
2023/08/31播放(89486)
肺癌遗传率并不高,但肺癌有家族性这一明显特点,肺癌的家族性特点可能与基因有关,但目前的基因检测... 杨霞│山东省立医院 2023/01/08播放(93182)
肺癌遗传率并不高,但肺癌有家族性这一明显特点,肺癌的家族性特点可能与基因有关,但目前的基因检测...
杨霞│山东省立医院
2023/01/08播放(93182)
"肺癌的遗传率没有确切的临床统计数据,大约在10%以下。一些父母患癌的人,子女患癌的几率比正常人高2-3倍,充分说明肺癌有一定的遗传易感性,但肺癌不是遗传病。肺癌是外部环境和内在原因共同作用的结果,内在原因是有一定的相关遗传基因,但主要还是跟外部环境相关。吸烟是发生肺癌的重要原因之一,还有肺部感染、环境污染、空气污染和接触一些有放射性元素的工作环境共同作用,最终导致肺癌。如果患者父母当中有一方患肺癌,子女应该积极改善自己的生活习惯,戒烟、戒酒,改善自己的工作环境。避免接触有放射性元素和物质的工作,这样才能避免肺癌的发生。"
梅世伟│广东省妇幼保健院
2023/12/16收听(29892)
肺癌的遗传率不高。遗传是指父母的基因或染色体有异常,这些异常的基因和染色体传给下一代子女,使得... 黎金庆│北京中医药大学东直门医院 2023/11/28播放(49483)
肺癌的遗传率不高。遗传是指父母的基因或染色体有异常,这些异常的基因和染色体传给下一代子女,使得...
黎金庆│北京中医药大学东直门医院
2023/11/28播放(49483)
一般来说癌症都具有家族遗传史,对于肺癌这个疾病而言,如果上一代家属当中有人得了肺癌,也就是有满... 姚文健│河南省人民医院 2023/10/27播放(38338)
一般来说癌症都具有家族遗传史,对于肺癌这个疾病而言,如果上一代家属当中有人得了肺癌,也就是有满...
姚文健│河南省人民医院
2023/10/27播放(38338)
"甲基丙二酸血症是很严重的,是一类常染色体隐性遗传病,是先天性有机酸代谢障碍中最常见的疾病之一,是由多种病因导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积,引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类疾病。在临床上主要表现为反复的呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥、酸中毒、呼吸困难、生长发育落后,严重的还可能会出现智能落后、肝大和昏迷,要给予积极的对症治疗。饮食治疗是甲基丙二酸血症的治疗,治疗原则是低蛋白高能饮食。另外,也可以使用维生素B12、左旋肉碱以及甜菜碱等进行治疗,但是效果都不肯定,也可以考虑肝肾移植,但是不能预防进行性病变,有关变位酶缺乏的体细胞基因治疗目前正在研究阶段,尚未用于临床,所以甲基丙二酸血症有很严重的预后不良。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/06/30收听(61240)
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病,是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致的一组临床症状。因为甲基丙二酰... 刘丽君│河北省儿童医院 2023/06/29播放(56598)
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病,是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致的一组临床症状。因为甲基丙二酰...
刘丽君│河北省儿童医院
2023/06/29播放(56598)
胰腺癌的遗传率实际上并不是很高,胰腺癌遗传率一般不足10%。胰腺癌的发生主要与生活方式和饮食结... 钟宇新│中国医学科学院肿瘤医院 2023/03/13播放(38457)
胰腺癌的遗传率实际上并不是很高,胰腺癌遗传率一般不足10%。胰腺癌的发生主要与生活方式和饮食结...
钟宇新│中国医学科学院肿瘤医院
2023/03/13播放(38457)
"重症肌无力属于后天获得性的自身免疫性疾病,所以重症肌无力不属于遗传病,所以不存在遗传概率这样的具体数字。但是有一部分患者可能存在家族多发的倾向,临床上非常少见,它没有遗传定律,所以重症肌无力并不是遗传的疾病。当然,有一些家族聚集可能和患者的体质遗传概率有一定的关系,孕妇患有重症肌无力,她生下的孩子可能会出现短暂的肌无力的情况,这种情况考虑是母体的乙酰胆碱受体抗体,通过胎盘屏障进入了胎儿的体内,孩子生下来之后就会出现短暂性的肌无力。但是随着时间的延长,症状就会随之消失,孩子重症肌无力的情况就会得到缓解,所以症状肌无力并没有遗传的特质。"
王薇│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/05/21收听(84194)
强直性脊柱炎遗传概率到目前为止没有准确数字,国内外均没有明确资料说明,但在部分发表的文章中提及... 杨铁生│北京大学人民医院 2023/11/13播放(71016)
强直性脊柱炎遗传概率到目前为止没有准确数字,国内外均没有明确资料说明,但在部分发表的文章中提及...
杨铁生│北京大学人民医院
2023/11/13播放(71016)
类风湿性关节炎为多因素的疾病,从家系调查来看,类风湿性关节炎病人的一级家系患病几率在11%左右... 李涯松│浙江省人民医院 2023/06/27播放(50834)
类风湿性关节炎为多因素的疾病,从家系调查来看,类风湿性关节炎病人的一级家系患病几率在11%左右...
李涯松│浙江省人民医院
2023/06/27播放(50834)
脊柱裂不是遗传性疾病,即使是脊柱裂的患者,生出小孩患有脊柱裂的可能性和其他人一样。实际上在孕期... 李维新│空军军医大学唐都医院 2023/08/19播放(43467)
脊柱裂不是遗传性疾病,即使是脊柱裂的患者,生出小孩患有脊柱裂的可能性和其他人一样。实际上在孕期...
李维新│空军军医大学唐都医院
2023/08/19播放(43467)
"脊柱裂具有一定遗传性,但是其遗传率目前还没有相关数据的统计。据国外比较有名的格林伯格编撰的《神经外科手术》,在遗传学方面是这样描述的:对于脊柱裂患者,如果既往有一个脊髓脊膜膨出生育史者,发病率会增加至2%-3%,有两个为6%-8%。如果家族近亲中有脊膜膨出者,那么风险也会增加,尤其是母系亲属。遗传遵循非孟德尔遗传法则,可能为多因素致病。目前认为产前补充叶酸能够降低脊柱裂的发生率。"
郐国虎│武汉科技大学附属天佑医院
2023/11/30收听(44496)
甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传。这个疾病主要的临床表现就是起病比较早。一般于新生儿或者早期婴儿期就发病,常出现嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱水,呼吸窘迫、肌张力低下,部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等等。这个疾病的治疗,饮食治疗是比较有效的,早期开始限制蛋白质的摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量的维生素B12有效,即维生素B12依赖型甲基丙二酸血症,可以首先给予维生素B12治疗一周。如果出现明显的效果,则可以长期地给孩子维持口服,根据临床和血生化调整维生素B12的剂量。
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/07/15收听(25842)
"甲基丙二酸血症的治疗以饮食治疗有效,应尽早开始限制蛋白质的摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,L-肉碱和口服抗生素可能有效。部分病例对于补充大剂量的维生素B12有效,系维生素B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予维生素B12,1-5mg\/d,共1周。若出现效果,则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。甲基丙二酸血症,又称甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。"
门光国│宁波市妇女儿童医院
2023/08/05收听(66550)
甲基丙二酸血症是属于隐性的遗传类疾病,它通常是早期发病,表现为中枢神经系统方面的疾病,所以一般发病在早期就可以检查出来,在确诊后可以进行有效的治疗。得了甲基丙二酸症可以通过控制饮食来改善,在饮食方面要控制好蛋白质的摄入,注意清淡饮食,同时通过大量服用维生素B12来缓解也是有用的。甲基丙二酸症本身不具有难治愈性,但是它通常会引起严重的并发症,所以一定要早发现,早治疗。因为甲基丙二酸症具有遗传性,所以要做好孕检,早期通过孕检是可以检查出该类疾病的。
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2023/12/12收听(30882)
甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常,引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症... 杨光│中国人民解放军总医院 2023/05/27播放(99254)
甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常,引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症...
杨光│中国人民解放军总医院
2023/05/27播放(99254)
"得了甲基丙二酸的孩子通常无法存活较长时间,也跟能不能早期诊断、早期治疗和精心护理有很大关系。甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传,临床上主要表现为间歇性酸中毒,血和尿里的甲基丙二酸增多,而且常常伴有中枢神经系统的症状。甲基丙二酸血症的孩子,常常会有生长发育不良、反复发作性的呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下,有一部分孩子还有智力的落后,以及肝大和昏迷。这种孩子的治疗上主要采用饮食治疗的方法,也就是尽早限制蛋白质的摄入,有一些孩子对于补充大剂量的维生素B12有效。甲基丙二酸血症起病早,一般在新生儿或早期婴儿期就发病。常出现嗜睡、生长发育不良、反复发作的呕吐、脱水、呼吸窘迫等症状,部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等。因此要及时到神经科就诊,尽量延长孩子的存活时间。"
肖娟│北京协和医院
2023/07/05收听(53282)
301医院 陆菊明
播放次数:2.18万
长沙中心医院 唐莉
播放次数:3.54万
北京医院 鲜彤章
播放次数:2.03万
北京东直门医院 王世东
播放次数:4.51万